無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)通常在孕12-22周進(jìn)行較為合適。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)主要通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。檢測(cè)前需結(jié)合超聲檢查確認(rèn)孕周,并排除多胎妊娠、近期輸血史等干擾因素。
孕12周前胎兒游離DNA含量較低可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性,孕22周后若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步診斷時(shí)可能錯(cuò)過(guò)最佳干預(yù)時(shí)機(jī)。檢測(cè)結(jié)果通常需要7-15個(gè)工作日出具,孕18周前完成檢測(cè)可為后續(xù)決策留出充足時(shí)間。檢測(cè)前建議完善NT超聲及血清學(xué)篩查,由醫(yī)生綜合評(píng)估適應(yīng)證。檢測(cè)后無(wú)論結(jié)果高低風(fēng)險(xiǎn)均需專業(yè)遺傳咨詢,高風(fēng)險(xiǎn)者需通過(guò)羊水穿刺等確診性檢查驗(yàn)證。
檢測(cè)后應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)或長(zhǎng)途旅行。飲食注意均衡營(yíng)養(yǎng),適量補(bǔ)充富含葉酸的深色蔬菜及優(yōu)質(zhì)蛋白。保持情緒穩(wěn)定,按時(shí)參加產(chǎn)前隨訪,出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀需立即就醫(yī)。建議配偶共同參與遺傳咨詢,充分了解檢測(cè)的局限性和后續(xù)處理方案。
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