唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)通常無須再做無創(chuàng)DNA檢測(cè),但存在高齡妊娠、既往異常妊娠史等特殊情況時(shí)建議進(jìn)一步檢查。
唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)表明胎兒患21三體綜合征等染色體異常的概率較低,其檢測(cè)原理是通過孕婦血清標(biāo)志物結(jié)合年齡、孕周等數(shù)據(jù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。篩查結(jié)果受孕周計(jì)算準(zhǔn)確性、孕婦體重等因素影響,存在一定假陰性概率。若孕婦年齡超過35歲、既往生育過染色體異?;純夯虺曁崾咎航Y(jié)構(gòu)異常,即使篩查低風(fēng)險(xiǎn)仍建議通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過分析母體外周血中胎兒游離DNA,對(duì)21三體綜合征的檢出率超過99%,適用于篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或存在補(bǔ)充診斷需求的情況。
對(duì)于無高危因素的孕婦,唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)后常規(guī)無須額外檢測(cè)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能建議聯(lián)合早孕期超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度以提高篩查準(zhǔn)確性。若孕婦對(duì)篩查結(jié)果存在持續(xù)焦慮,或孕期出現(xiàn)新的高危因素如超聲軟指標(biāo)異常,可考慮與產(chǎn)前診斷醫(yī)生溝通后選擇針對(duì)性檢查。所有產(chǎn)前篩查均應(yīng)遵循知情同意原則,由孕婦根據(jù)自身情況與醫(yī)生建議綜合決策。
孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免接觸致畸物質(zhì),均衡攝入葉酸、鐵等營(yíng)養(yǎng)素。建議通過正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)獲取產(chǎn)前篩查報(bào)告解讀,避免過度檢查或遺漏必要診斷。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
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