無創(chuàng)DNA檢測(cè)一般在孕12-22周進(jìn)行最合適。
孕12周后胎兒游離DNA在母體血液中的濃度達(dá)到穩(wěn)定水平,此時(shí)檢測(cè)準(zhǔn)確率較高。檢測(cè)過早可能因胎兒DNA含量不足導(dǎo)致假陰性結(jié)果。孕22周前完成檢測(cè)可預(yù)留充足時(shí)間應(yīng)對(duì)異常結(jié)果,若需進(jìn)一步診斷性檢查如羊水穿刺,仍有時(shí)間窗口。檢測(cè)需抽取孕婦靜脈血,無須空腹,3-5個(gè)工作日出報(bào)告。高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群或既往生育染色體異常胎兒者更需重視該檢測(cè)。
建議孕婦在孕12周建檔時(shí)與醫(yī)生溝通無創(chuàng)DNA檢測(cè)安排,避免錯(cuò)過最佳時(shí)間。檢測(cè)前后保持正常飲食和作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。若結(jié)果異常應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行遺傳咨詢,不可僅憑單一報(bào)告終止妊娠。孕期需定期產(chǎn)檢,結(jié)合超聲等檢查綜合評(píng)估胎兒狀況。
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