無創(chuàng)DNA檢查通常在孕12-22周進(jìn)行,最佳時間為孕12-16周。該檢查通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,主要用于篩查染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
孕12-16周是胎兒游離DNA濃度達(dá)到檢測要求的階段,此時胎盤發(fā)育成熟且母血中胎兒DNA比例適中,檢測準(zhǔn)確性較高。孕17-22周仍可進(jìn)行檢測,但若超過22周可能因胎兒DNA片段降解或胎盤老化影響結(jié)果可靠性。檢查前無須空腹,采血后10-15個工作日可獲取報(bào)告。檢測范圍主要包括21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征,對性染色體異常的檢出率相對較低。若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。
建議孕婦在孕11-13周先完成NT超聲檢查,結(jié)合無創(chuàng)DNA結(jié)果綜合評估胎兒健康狀況。檢查前后保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動,飲食注意均衡營養(yǎng),尤其需保證葉酸和鐵元素的攝入。高齡孕婦、有染色體異常生育史或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)優(yōu)先考慮無創(chuàng)DNA檢查,但需注意該技術(shù)仍屬于篩查手段,不能替代診斷性檢查。
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