蠶豆病通常由遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏、食用蠶豆或某些藥物接觸等因素引起。蠶豆病可能由遺傳因素、蠶豆成分誘發(fā)、氧化性藥物反應(yīng)、感染誘發(fā)、新生兒黃疸等因素導(dǎo)致,可通過避免誘因、輸血治療、補(bǔ)液支持等方式干預(yù)。
蠶豆病屬于X連鎖不完全顯性遺傳病,由于G6PD基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低。該酶缺乏會使紅細(xì)胞無法抵抗氧化損傷,容易在接觸氧化物質(zhì)后發(fā)生溶血。患者通常有家族史,男性發(fā)病率顯著高于女性。建議有家族史者在生育前進(jìn)行基因篩查,新生兒需做G6PD缺乏癥篩查。
蠶豆中的蠶豆嘧啶核苷和異尿咪等成分具有強(qiáng)氧化性,會破壞G6PD缺乏患者的紅細(xì)胞膜,導(dǎo)致急性溶血反應(yīng)。食用新鮮蠶豆、蠶豆制品或吸入蠶豆花粉均可能誘發(fā),兒童更易出現(xiàn)嚴(yán)重溶血。發(fā)病時(shí)常表現(xiàn)為醬油色尿、黃疸、發(fā)熱,需立即停止接觸蠶豆并就醫(yī)。
部分藥物如磺胺甲噁唑片、呋喃妥因腸溶片、伯氨喹片等會產(chǎn)生活性氧自由基,G6PD缺乏者使用后易發(fā)生藥物性溶血。臨床表現(xiàn)為用藥后出現(xiàn)頭痛、腰痛、血紅蛋白尿,嚴(yán)重者可發(fā)生急性腎衰竭?;颊邞?yīng)禁用氧化性藥物,就醫(yī)時(shí)需主動告知醫(yī)生G6PD缺乏病史。
病毒或細(xì)菌感染產(chǎn)生的內(nèi)源性過氧化物可能誘發(fā)溶血,常見于肺炎鏈球菌、傷寒沙門菌等感染期間。感染期間會出現(xiàn)發(fā)熱、寒戰(zhàn)等癥狀伴隨血紅蛋白下降,需同時(shí)控制感染和溶血??勺襻t(yī)囑使用注射用頭孢曲松鈉抗感染,并監(jiān)測血紅蛋白變化。
G6PD缺乏的新生兒由于肝臟代謝能力不足,紅細(xì)胞破壞后產(chǎn)生的膽紅素易引發(fā)高膽紅素血癥。表現(xiàn)為出生后2-3天皮膚黃染加重,膽紅素水平超過257μmol/L時(shí)可能引起膽紅素腦病。需采用藍(lán)光照射治療,嚴(yán)重時(shí)需換血,必要時(shí)使用人血白蛋白注射液輔助治療。
蠶豆病患者需終身避免蠶豆及其制品、樟腦丸、氧化性藥物等誘發(fā)因素,家中不存放相關(guān)物品。日常注意預(yù)防感染,出現(xiàn)深色尿、皮膚黃染等癥狀立即就醫(yī)。建議隨身攜帶疾病提示卡,就醫(yī)時(shí)主動告知醫(yī)護(hù)人員G6PD缺乏情況?;颊咧毕涤H屬應(yīng)進(jìn)行G6PD缺乏篩查,女性攜帶者需在孕期加強(qiáng)監(jiān)測。
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