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什么是蠶豆病

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蠶豆病是一種因遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏導(dǎo)致的溶血性疾病，患者在食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后可能引發(fā)急性溶血反應(yīng)。該病主要與X染色體遺傳有關(guān)，男性發(fā)病率高于女性，常見(jiàn)于兒童及青少年。

1、遺傳因素

蠶豆病由G6PD基因突變引起，屬于X連鎖不完全顯性遺傳。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測(cè)可明確診斷，患者需終身避免接觸誘發(fā)因素。

2、溶血機(jī)制

G6PD酶缺乏會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞無(wú)法抵抗氧化損傷。蠶豆中的蠶豆嘧啶等成分會(huì)誘發(fā)紅細(xì)胞膜破裂，表現(xiàn)為血紅蛋白尿、黃疸等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致急性腎衰竭。

3、典型癥狀

接觸誘因后1-3天出現(xiàn)發(fā)熱、寒戰(zhàn)、醬油色尿，伴隨面色蒼白、乏力。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)血紅蛋白下降，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，尿潛血陽(yáng)性。新生兒期可能表現(xiàn)為高膽紅素血癥。

4、診斷方法

通過(guò)G6PD酶活性檢測(cè)可確診，基因檢測(cè)輔助判斷分型。需與自身免疫性溶血性貧血、感染性溶血等鑒別。急性期血常規(guī)顯示正細(xì)胞正色素性貧血，血清間接膽紅素升高。

5、防治措施

嚴(yán)格避免蠶豆及其制品、樟腦丸、磺胺類藥物等氧化性物質(zhì)。急性發(fā)作需輸血支持，重癥可使用糖皮質(zhì)激素?；颊邞?yīng)隨身攜帶疾病警示卡，女性攜帶者孕前需進(jìn)行遺傳咨詢。

蠶豆病患者日常應(yīng)注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。家長(zhǎng)需加強(qiáng)對(duì)患兒的看護(hù)，教育其識(shí)別禁忌食物和藥物。建議定期復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能，出現(xiàn)血紅蛋白尿或皮膚黃染應(yīng)立即就醫(yī)。夏季需特別防范蠶豆花粉接觸，室內(nèi)避免使用樟腦類防蛀劑。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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