胰腺癌與遺傳相關,以下兩點可以證實:首先,胰腺腫瘤行成過程伴隨著顯性突變的累積,其次,那些遺傳了基因突變的個體,發(fā)生胰腺癌的風險更高。有四類基因參與了胰腺癌的發(fā)生:基因突變中,一部分從家系遺傳,稱為胚系突變,另一部分為后天突變,引起組織的腫瘤發(fā)生,不會遺傳給后代,稱為體細胞突變。
家族發(fā)生胰腺癌的最初報道是關于家族內(nèi)多個成員發(fā)展為胰腺癌的個案報告。如1973年MacDermott和Kramer報道了一個家族中4個兄弟姐妹先后發(fā)生了胰腺癌。1982年Dat和Sontag報道了1例在兄弟中發(fā)生胰腺癌。這些報道不僅有家族的同一代的多人患病情況,也有一些家族中的幾代的多位成員發(fā)生胰腺癌的情況。Ehrenthal等人報道了一個三代人患胰腺癌的家系。Lynch可能是第一個引證了大量家族性胰腺癌病例,并假設在一些家族存在常染色體顯性遺傳方式。但至今為止,對胰腺癌存在家族遺傳性的觀點還未被廣泛認同。一些流行病學專家圍繞胰腺癌的家族性發(fā)病展開了研究,這些研究證明了具有胰腺癌家族史的人發(fā)病率較散發(fā)者高3-13倍,而且胰腺癌在一些家族有聚集的傾向。
與胰腺癌發(fā)病危險增加相關的遺傳綜合癥有:家族性非典型性多發(fā)痣、惡性黑色素瘤、乳腺癌、遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌、家族性胰腺炎、Peatz-Jeghers綜合征等。這些綜合征的患者體內(nèi)有與胰腺癌相同的突變基因。
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