遺傳耳聾基因篩查是通過檢測與聽力損失相關(guān)的基因變異，評估個體或家族遺傳性耳聾風(fēng)險的重要手段。篩查項目主要包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見致聾基因檢測，適用于有耳聾家族史、新生兒聽力篩查未通過、不明原因聽力下降等人群。
1、GJB2基因檢測
GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，其突變是我國常染色體隱性遺傳非綜合征型耳聾的主要病因。該基因突變可能導(dǎo)致先天性重度耳聾或遲發(fā)性聽力下降，篩查結(jié)果異常者需結(jié)合純合/復(fù)合雜合突變類型評估風(fēng)險。建議攜帶者避免近親婚配，孕期可通過產(chǎn)前診斷干預(yù)。
2、SLC26A4基因檢測
SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為波動性聽力下降，可能因頭部外傷或氣壓變化誘發(fā)聽力驟降。篩查陽性者應(yīng)避免劇烈運動及顱壓增高行為，定期監(jiān)測聽力變化，必要時佩戴助聽器或植入人工耳蝸。
3、線粒體基因檢測
MT-RNR1基因突變與氨基糖苷類抗生素致聾相關(guān)，屬母系遺傳。篩查發(fā)現(xiàn)m.1555A>G或m.1494C>T突變者須終身禁用慶大霉素等耳毒性藥物，就醫(yī)時應(yīng)主動告知醫(yī)生篩查結(jié)果，防止醫(yī)源性聽力損傷。
4、產(chǎn)前篩查應(yīng)用
針對有耳聾家族史的夫婦，孕前或孕早期進行攜帶者篩查可評估胎兒遺傳風(fēng)險。雙方攜帶相同致病基因時，可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷，結(jié)合遺傳咨詢選擇生育決策。
5、新生兒聯(lián)合篩查
新生兒期聯(lián)合聽力初篩與基因檢測可早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾風(fēng)險。篩查陽性嬰兒需建立聽力隨訪檔案，每3-6個月進行聽覺腦干誘發(fā)電位檢查，在語言發(fā)育關(guān)鍵期前及時干預(yù)。
建議篩查前接受專業(yè)遺傳咨詢，了解檢測的局限性和后續(xù)管理方案。篩查結(jié)果應(yīng)由臨床遺傳醫(yī)師解讀，避免自行判斷。普通人群可選擇包含9-20個常見耳聾基因的篩查套餐，高危人群建議進行全外顯子組測序。日常注意避免噪聲暴露，慎用耳毒性藥物，定期進行聽力評估。備孕夫婦雙方均攜帶致病基因時，可考慮通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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