耳聾基因篩查的時間是出生后72小時至出生后7天內，最遲不應超過出生后3個月。
新生兒出生后72小時至出生后7天是進行耳聾基因篩查的常規(guī)推薦時間窗，這一階段通常與新生兒聽力篩查同步進行。在新生兒出生后72小時，其身體狀況相對穩(wěn)定，采集足跟血進行基因檢測的操作可行性高，且能與國家法定的新生兒疾病篩查項目整合，方便高效。對于在住院期間完成采樣的新生兒，篩查結果通常可在2至4周內出具。若初篩結果為陽性，醫(yī)療機構會通知家長在嬰兒出生后1個月內進行復查確認。早期篩查有助于在嬰兒語言發(fā)育關鍵期之前識別遺傳性耳聾風險，為后續(xù)的聽力干預與康復爭取寶貴時間。部分地區(qū)的婦幼保健機構將耳聾基因篩查納入新生兒免費篩查項目，家長可在孩子出生后向產院或當地婦幼保健機構咨詢具體流程。
若錯過新生兒期的篩查，建議最遲在嬰兒出生后3個月內完成補篩。對于有耳聾家族史、父母為已知耳聾基因攜帶者或已生育過聽力障礙子女的家庭，進行孕前或產前耳聾基因篩查更為重要。孕前篩查可幫助夫妻雙方了解自身攜帶致病變異的情況，評估后代風險。產前篩查則主要通過絨毛穿刺或羊膜腔穿刺獲取胎兒樣本進行檢測，其時間通常在孕11周至孕24周之間，具體需由產科醫(yī)生根據孕婦情況評估決定。對于所有篩查出的耳聾基因攜帶者或患兒，都應轉診至耳鼻喉科或聽力中心，進行專業(yè)的聽力診斷、遺傳咨詢以及早期干預指導。
完成耳聾基因篩查后，家長應妥善保管篩查報告。無論結果正常與否，都建議在兒童定期健康體檢中關注其聽力與語言發(fā)育里程碑。對于篩查出的高風險兒童，家長需遵醫(yī)囑定期帶其進行聽力復查與評估，并關注可能因某些藥物而加重的遲發(fā)性聽力下降風險。保持孩子耳部清潔，避免不當掏耳，預防中耳炎等感染性疾病，也是保護聽力的重要日常措施。若發(fā)現孩子對聲音反應遲鈍、語言發(fā)育明顯落后于同齡人，應及時就醫(yī)，不必拘泥于篩查結果。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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