先天性膽道閉鎖通常無法通過常規(guī)孕檢直接查出。該疾病屬于出生后膽管結(jié)構(gòu)異常的先天性疾病,產(chǎn)前超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)部分間接征象,但確診需依賴出生后的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查。
常規(guī)孕檢項目如唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、大排畸超聲等主要針對染色體異?;蛎黠@結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行篩查。先天性膽道閉鎖的膽管系統(tǒng)細(xì)微結(jié)構(gòu)異常在胎兒期難以被超聲清晰識別,僅少數(shù)嚴(yán)重病例可能伴隨膽囊未顯示、肝纖維化等非特異性表現(xiàn)。孕晚期超聲若發(fā)現(xiàn)胎兒腹腔積液、脾腫大等異常,可能提示需要進(jìn)一步排查肝膽系統(tǒng)問題,但這些表現(xiàn)并非膽道閉鎖的特異性指標(biāo)。
極少數(shù)情況下,當(dāng)孕婦進(jìn)行高分辨率胎兒磁共振檢查時,可能觀察到肝門部纖維塊或膽管發(fā)育異常等特征,但這種檢查非常規(guī)項目且對設(shè)備及醫(yī)生經(jīng)驗要求較高。多數(shù)膽道閉鎖患兒在出生后1-2周才出現(xiàn)黃疸持續(xù)加重、陶土色大便等典型癥狀,最終需通過術(shù)中膽道造影或肝活檢確診。
建議孕婦按時完成系統(tǒng)產(chǎn)檢,若發(fā)現(xiàn)胎兒腹腔異常需配合醫(yī)生進(jìn)行針對性復(fù)查。新生兒出生后應(yīng)密切觀察黃疸變化,出現(xiàn)異常排便或皮膚黃染持續(xù)加重時,須立即就醫(yī)進(jìn)行肝功能檢測和腹部超聲檢查。早期診斷對膽道閉鎖的治療效果至關(guān)重要,葛西手術(shù)在出生后60天內(nèi)實施可顯著改善預(yù)后。
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