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唐氏綜合癥有遺傳性嗎

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唐氏綜合癥具有遺傳性，但多數(shù)情況下屬于偶發(fā)性染色體異常。該病主要由21號(hào)染色體三體引起，可能與母親高齡妊娠、遺傳易感性等因素相關(guān)。

唐氏綜合癥患者中約95%為單純性21三體，由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離導(dǎo)致，這類情況通常無(wú)家族遺傳史。約4%為羅伯遜易位型，其中半數(shù)由父母一方攜帶平衡易位染色體遺傳而來(lái)。剩余1%為嵌合型，由受精卵早期分裂異常造成，同樣無(wú)遺傳傾向。

對(duì)于有唐氏綜合癥生育史的夫婦，再次妊娠的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與具體類型相關(guān)。單純性21三體復(fù)發(fā)概率約1%，而父母攜帶平衡易位時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)10-15%。高齡孕婦35歲以上因卵子老化更易出現(xiàn)染色體不分離，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

建議有家族遺傳史或高齡妊娠的夫婦進(jìn)行孕前遺傳咨詢，孕期可通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒染色體。日常生活中應(yīng)保持均衡飲食，補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。確診患兒需定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，早期開(kāi)展康復(fù)訓(xùn)練有助于改善認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)功能。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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