原發(fā)性痛風是指由遺傳因素或先天性嘌呤代謝異常導致的高尿酸血癥及尿酸鹽結晶沉積引起的關節(jié)炎性疾病,屬于代謝性風濕病范疇。其發(fā)病機制主要與尿酸生成過多或排泄減少有關,典型表現(xiàn)為反復發(fā)作的急性單關節(jié)炎、痛風石形成及慢性關節(jié)損害。
原發(fā)性痛風的病因尚未完全明確,但遺傳因素占據(jù)主導地位。約10%-25%的患者有家族史,與尿酸轉(zhuǎn)運蛋白基因突變密切相關。先天性酶缺陷如次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、磷酸核糖焦磷酸合成酶活性過高等,會導致嘌呤代謝紊亂,使尿酸合成增加。高嘌呤飲食、酒精攝入等環(huán)境因素可誘發(fā)遺傳易感者發(fā)病。長期高尿酸血癥使尿酸鹽結晶沉積在關節(jié)滑膜、軟骨及周圍軟組織,引發(fā)中性粒細胞浸潤和炎癥反應,臨床表現(xiàn)為突發(fā)性關節(jié)紅腫熱痛,常見于第一跖趾關節(jié)。
該病自然病程分為四個階段:無癥狀高尿酸血癥期、急性痛風性關節(jié)炎期、間歇期和慢性痛風石期。急性發(fā)作多起病急驟,常在夜間因劇痛驚醒,受累關節(jié)皮膚呈暗紅色,活動受限,可伴有發(fā)熱。慢性期可見耳廓、鷹嘴等部位出現(xiàn)痛風石,嚴重者導致關節(jié)畸形和腎功能損害。診斷需結合血尿酸檢測、關節(jié)液偏振光顯微鏡檢查和影像學檢查,需與假性痛風、化膿性關節(jié)炎等疾病鑒別。
預防原發(fā)性痛風發(fā)作需控制血尿酸水平在300-360μmol/L。避免動物內(nèi)臟、海鮮等高嘌呤食物,限制果糖飲料和酒精攝入,每日飲水2000毫升以上促進尿酸排泄。急性期可選用秋水仙堿片、雙氯芬酸鈉緩釋片或糖皮質(zhì)激素緩解癥狀,緩解期需長期服用別嘌醇片、非布司他片或苯溴馬隆膠囊等降尿酸藥物。建議定期監(jiān)測肝腎功能,出現(xiàn)關節(jié)持續(xù)疼痛或痛風石破潰時應及時到風濕免疫科就診。
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