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假肥大肌營養(yǎng)不良癥bmb

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假肥大肌營養(yǎng)不良癥BMB一般是指貝克爾型肌營養(yǎng)不良癥，屬于X連鎖隱性遺傳性肌病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力與肌萎縮。該病可通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等方式確診，治療以康復(fù)訓(xùn)練、藥物延緩病情為主。

1、遺傳因素

貝克爾型肌營養(yǎng)不良癥由DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白功能異常引起?；颊叨酁槟行裕詳y帶者通常無癥狀?；驒z測可發(fā)現(xiàn)外顯子缺失或重復(fù)突變，建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查。

2、肌肉癥狀

患者5-15歲逐漸出現(xiàn)骨盆帶肌無力，表現(xiàn)為蹲起困難、步態(tài)異常。隨病情進(jìn)展累及肩胛帶肌，出現(xiàn)翼狀肩胛。肌酸激酶水平顯著升高，可達(dá)正常值20-100倍。

3、心臟受累

約半數(shù)患者伴隨擴(kuò)張型心肌病，心電圖可見傳導(dǎo)阻滯。建議定期進(jìn)行心臟超聲檢查，可使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑延緩心功能惡化。

4、呼吸功能

晚期可能出現(xiàn)限制性通氣功能障礙，需監(jiān)測肺活量。夜間血氧飽和度下降時(shí)，應(yīng)考慮無創(chuàng)通氣支持。

5、康復(fù)干預(yù)

適度游泳、騎車等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)有助于維持肌力。跟腱攣縮可進(jìn)行矯形器固定，嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需手術(shù)矯正。潑尼松片可能延緩肌力下降，但需監(jiān)測骨質(zhì)疏松等副作用。

患者應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷，建議每3-6個(gè)月評(píng)估心肺功能。家長需關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時(shí)疏導(dǎo)因行動(dòng)受限產(chǎn)生的焦慮情緒。寒冷季節(jié)注意預(yù)防呼吸道感染，疫苗接種應(yīng)避開肌肉注射。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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