遺傳性視網(wǎng)膜劈裂屬于罕見遺傳性眼病,在人群中的發(fā)病率較低。
遺傳性視網(wǎng)膜劈裂是由X染色體上的RS1基因突變導(dǎo)致的隱性遺傳病,患者多為男性,女性攜帶者通常無癥狀。該病主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層分離,早期可能出現(xiàn)視力下降、視物變形等癥狀,嚴(yán)重時可導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離。發(fā)病年齡多在兒童期或青少年期,部分患者成年后癥狀才逐漸顯現(xiàn)。
由于基因突變的類型和位置不同,疾病表現(xiàn)存在差異。少數(shù)患者可能僅表現(xiàn)為輕度視力障礙,多數(shù)患者隨著病情進(jìn)展會出現(xiàn)進(jìn)行性視力損害。目前尚無根治方法,主要通過定期眼科檢查、低視力輔助器具改善生活質(zhì)量,嚴(yán)重病例可能需要玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)干預(yù)。
對于有家族史的人群,建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和高強(qiáng)度用眼,每年至少進(jìn)行一次全面的眼科檢查,包括光學(xué)相干斷層掃描等影像學(xué)評估。日常注意補(bǔ)充富含維生素A、葉黃素的食物如胡蘿卜、菠菜等,避免吸煙和過度紫外線暴露以延緩病情進(jìn)展。若出現(xiàn)突發(fā)視力下降、視野缺損等癥狀需立即就醫(yī)。
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