無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果正常通常表現(xiàn)為低風(fēng)險(xiǎn)或陰性報(bào)告,提示胎兒患目標(biāo)染色體疾病概率極低。檢測(cè)報(bào)告主要包含21三體、18三體、13三體三項(xiàng)核心指標(biāo)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,可能附帶其他染色體異常提示。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)報(bào)告的核心數(shù)據(jù)為風(fēng)險(xiǎn)值分類(lèi)和具體數(shù)值。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果會(huì)標(biāo)注風(fēng)險(xiǎn)值低于實(shí)驗(yàn)室設(shè)定的截?cái)嘀?,例?1三體風(fēng)險(xiǎn)值低于1/1000。報(bào)告會(huì)明確標(biāo)注低風(fēng)險(xiǎn)或陰性字樣,部分實(shí)驗(yàn)室會(huì)提供具體風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值。檢測(cè)范圍通常覆蓋21、18、13號(hào)染色體非整倍體,部分檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)擴(kuò)展至性染色體異常和微缺失綜合征。檢測(cè)質(zhì)量指標(biāo)包括胎兒游離DNA濃度和測(cè)序數(shù)據(jù)量,胎兒DNA占比超過(guò)4%可保證結(jié)果可靠性。
檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合孕周、超聲檢查等臨床信息綜合判斷。孕周計(jì)算錯(cuò)誤可能導(dǎo)致假陰性,超聲軟指標(biāo)異常時(shí)即使無(wú)創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)仍需進(jìn)一步評(píng)估。高齡孕婦、雙胎妊娠等特殊人群的檢測(cè)準(zhǔn)確性略有差異。檢測(cè)存在局限性,無(wú)法檢出所有染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形。檢測(cè)后應(yīng)按時(shí)完成后續(xù)產(chǎn)前檢查,系統(tǒng)超聲檢查仍是胎兒畸形篩查的重要手段。
建議孕婦保留完整檢測(cè)報(bào)告供產(chǎn)前診斷參考,避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響胎盤(pán)功能,保持均衡飲食促進(jìn)胎兒發(fā)育。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī),按時(shí)完成孕中期唐氏篩查和胎兒系統(tǒng)超聲檢查。檢測(cè)結(jié)果需由產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合解讀,不建議自行判斷或重復(fù)檢測(cè)。
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