無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果主要關(guān)注染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)值,通常以高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)三類表述,具體需結(jié)合檢測報(bào)告中的數(shù)值范圍和臨床提示綜合分析。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體血液中胎兒游離DNA篩查常見染色體異常,檢測報(bào)告會(huì)明確標(biāo)注21三體、18三體、13三體的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)。高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患相應(yīng)染色體異常概率較高,需進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診檢查。臨界風(fēng)險(xiǎn)提示結(jié)果處于灰色地帶,可能受母體年齡、體重等因素干擾,建議結(jié)合超聲檢查或重復(fù)檢測。低風(fēng)險(xiǎn)表明當(dāng)前技術(shù)條件下未發(fā)現(xiàn)目標(biāo)染色體異常,但仍存在極低概率假陰性可能。報(bào)告還會(huì)包含胎兒DNA濃度數(shù)據(jù),若濃度不足可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
查看結(jié)果時(shí)需注意檢測覆蓋的染色體疾病范圍,常規(guī)無創(chuàng)DNA僅針對(duì)三種常見三體綜合征,擴(kuò)展版可篩查性染色體及其他微缺失綜合征。不同檢測機(jī)構(gòu)采用的生物信息學(xué)算法存在差異,同一標(biāo)本可能出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)值波動(dòng)。孕婦合并自身染色體異常、近期接受過輸血或干細(xì)胞治療等情況可能導(dǎo)致假陽性。部分報(bào)告會(huì)提供Z值反映偏離正常范圍的程度,但最終解讀須由專業(yè)遺傳咨詢師完成。
建議孕婦攜帶完整檢測報(bào)告至產(chǎn)前診斷門診,由醫(yī)生結(jié)合NT超聲、血清學(xué)篩查等結(jié)果綜合評(píng)估。即使獲得低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果,仍需按時(shí)完成后續(xù)大排畸超聲等常規(guī)產(chǎn)檢。對(duì)于高齡或具有其他高危因素的孕婦,無創(chuàng)DNA檢測不能完全替代有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。
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