腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀主要有皮膚色素沉著、血壓異常、性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、代謝異常等表現(xiàn)。該病屬于先天性腎上腺皮質(zhì)功能異常,需根據(jù)具體分型判斷癥狀特征。
由于促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加,多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)皮膚黏膜色素加深,尤其以乳暈、外生殖器、瘢痕處等部位明顯。新生兒可能出現(xiàn)全身皮膚發(fā)黑,類(lèi)似曬傷樣改變。
鹽皮質(zhì)激素分泌異??蓪?dǎo)致高血壓或低血壓,表現(xiàn)為頭暈頭痛、視物模糊等癥狀。嚴(yán)重者可出現(xiàn)高血壓危象或低血容量性休克。
女性患者可能出現(xiàn)陰蒂肥大、多毛等男性化特征,男性可表現(xiàn)為性早熟。青春期患者常見(jiàn)月經(jīng)紊亂、第二性征發(fā)育延遲。
醛固酮合成障礙會(huì)引起低鈉高鉀血癥,表現(xiàn)為肌無(wú)力、心律失常。部分患者出現(xiàn)惡心嘔吐、脫水等失鹽危象。
糖皮質(zhì)激素缺乏可導(dǎo)致低血糖發(fā)作,表現(xiàn)為冷汗、震顫。皮質(zhì)醇不足還可能引發(fā)應(yīng)激能力下降、體重減輕等癥狀。
腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)激素水平,嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整糖皮質(zhì)激素替代劑量。日常應(yīng)注意補(bǔ)充食鹽,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)腎上腺危象。出現(xiàn)發(fā)熱腹瀉等應(yīng)激情況時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整用藥,女性患者需定期評(píng)估生殖系統(tǒng)發(fā)育狀況。飲食需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,限制高鉀食物,建立規(guī)律的作息習(xí)慣有助于病情控制。
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