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腎上腺皮質增生癥是什么

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腎上腺皮質增生癥是一組因腎上腺皮質激素合成酶缺陷導致的先天性代謝疾病，主要表現(xiàn)為皮質醇合成不足、雄激素或鹽皮質激素異常增多。主要有酶缺陷類型多樣、遺傳因素主導、激素水平紊亂、臨床表現(xiàn)異質、需終身管理等特點。

一、酶缺陷類型多樣

腎上腺皮質增生癥多由膽固醇向皮質醇轉化途徑中特定酶缺乏引起。常見類型包括21羥化酶缺乏、11β羥化酶缺乏及17α羥化酶缺乏。不同酶缺陷導致前體物質堆積與產物缺乏，引發(fā)特征性激素異常。酶活性檢測和基因診斷可明確分型。

二、遺傳因素主導

該病屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因突變如CYP21A2基因突變導致21羥化酶缺乏。父母若為攜帶者，子女患病概率顯著增加。基因檢測可輔助診斷與遺傳咨詢，建議有家族史者進行產前篩查。

三、激素水平紊亂

酶缺陷導致皮質醇合成不足，反饋性促腎上腺皮質激素升高，引起腎上腺皮質增生。同時中間產物轉向雄激素或鹽皮質激素途徑，造成雄激素過多如女性男性化，或高血壓低血鉀等電解質紊亂。激素檢測顯示皮質醇降低、雄烯二酮升高。

四、臨床表現(xiàn)異質

癥狀因酶缺乏類型與嚴重程度而異。典型表現(xiàn)包括女性外生殖器模糊、性早熟、多毛癥、高血壓、低血鉀及生長加速伴骨齡超前。非典型類型癥狀較輕，可能成年后才出現(xiàn)月經紊亂或不孕。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)部分類型。

五、需終身管理

患者需終身接受糖皮質激素如氫化可的松片替代治療，部分類型需鹽皮質激素如氟氫可的松片維持電解質平衡。定期監(jiān)測生長曲線、骨齡、血壓及激素水平，調整劑量以平衡代謝異常與藥物副作用。應激狀態(tài)下需增加劑量防止腎上腺危象。

患者應保持均衡飲食，適量攝入蛋白質與鈣質，控制鈉鉀攝入以適應激素狀況。避免劇烈運動與感染等應激源，定期隨訪內分泌科。家長需學習應激劑量調整方法，佩戴醫(yī)療警示標識，確保緊急情況下及時就醫(yī)與治療。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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