胎兒鼻骨可見不能完全排除唐氏兒,但鼻骨缺失或發(fā)育不良時需警惕。唐氏綜合征的篩查需結(jié)合超聲軟指標、血清學檢查及無創(chuàng)DNA檢測綜合評估。
超聲檢查中鼻骨可見屬于正常發(fā)育表現(xiàn),但唐氏兒仍有概率存在鼻骨結(jié)構(gòu)。鼻骨長度正常或可見僅能降低風險概率,不能作為單一排除標準。多數(shù)情況下,鼻骨缺失或明顯短小會提示染色體異常風險增加,需進一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或羊水穿刺確診。
少數(shù)唐氏兒可能表現(xiàn)為鼻骨形態(tài)正常,尤其孕早期鼻骨發(fā)育尚未完全時。部分病例伴隨其他超聲軟指標異常,如頸項透明層增厚、心臟結(jié)構(gòu)缺陷等。若僅依賴鼻骨可見判斷,可能遺漏不典型病例。
建議孕婦按時完成孕中期血清學篩查及系統(tǒng)超聲檢查,高風險人群需遵醫(yī)囑進行無創(chuàng)DNA或介入性產(chǎn)前診斷。日常注意補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
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