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小兒血友病的檢查

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小兒血友病主要通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測等方式診斷。常見檢查項目有活化部分凝血活酶時間、凝血因子VIII或IX活性檢測、血管性血友病因子抗原檢測、基因突變分析等。

1、凝血功能檢查

活化部分凝血活酶時間延長是血友病篩查的重要指標，該檢查可反映內源性凝血途徑異常。典型血友病患者APTT顯著延長，但需注意與血管性血友病等凝血異常疾病鑒別。凝血酶原時間和血小板計數通常正常，這有助于與其他出血性疾病區(qū)分。

2、凝血因子活性測定

通過一期法或發(fā)色底物法測定凝血因子VIII或IX活性，可明確血友病類型及嚴重程度。重型血友病A患者因子VIII活性小于1%，中型為1-5%，輕型超過5%。該檢測對制定替代治療方案具有決定性意義，需在專業(yè)實驗室規(guī)范操作。

3、血管性血友病因子檢測

血管性血友病因子抗原和活性檢測可排除血管性血友病，該病臨床表現(xiàn)與血友病相似但發(fā)病機制不同。檢測結果正常有助于聚焦于凝血因子缺乏的診斷，異常則提示需進一步評估血管性血友病分型。

4、基因突變分析

采用PCR、DNA測序等技術檢測F8或F9基因突變，能明確遺傳學診斷并指導家系篩查。約半數重型血友病A患者存在F8基因內含子22倒位，基因檢測還可為產前診斷提供依據。該檢測對判斷疾病預后和遺傳咨詢具有特殊價值。

5、影像學檢查

關節(jié)超聲或MRI用于評估關節(jié)積血和軟骨損傷程度，尤其適用于反復關節(jié)出血患兒。頭顱CT或腹部B超可及時發(fā)現(xiàn)內臟出血等嚴重并發(fā)癥。影像學檢查雖非確診依據，但對判斷病情嚴重性和指導治療至關重要。

家長發(fā)現(xiàn)兒童存在異常出血表現(xiàn)時，應及時就醫(yī)完善相關檢查。日常生活中需避免劇烈運動和外傷，定期隨訪凝血功能。治療期間應遵醫(yī)囑進行預防性凝血因子輸注，并注意觀察關節(jié)功能狀態(tài)。建議家庭成員接受遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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