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腫瘤的基因檢測有必要做嗎

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腫瘤患者一般有必要進(jìn)行基因檢測，有助于指導(dǎo)個(gè)體化治療方案的選擇?；驒z測在腫瘤診療中的價(jià)值主要體現(xiàn)在靶向用藥指導(dǎo)、預(yù)后評估、遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查等方面。

基因檢測能幫助醫(yī)生判斷患者是否適合接受靶向治療。許多靶向藥物需要特定基因突變作為用藥前提，例如EGFR突變陽性的非小細(xì)胞肺癌患者可使用吉非替尼片，ALK融合基因陽性患者適合克唑替尼膠囊。檢測還能預(yù)測化療藥物敏感性，如UGT1A1基因多態(tài)性檢測可評估伊立替康注射液的不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。對于乳腺癌患者，BRCA1/2基因檢測結(jié)果會影響PARP抑制劑奧拉帕利片的用藥決策。

部分罕見腫瘤類型或常規(guī)治療無效的患者可能更需要基因檢測。當(dāng)病理診斷存在疑問時(shí)，基因圖譜分析可輔助鑒別腫瘤來源。某些肉瘤或神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤具有特征性基因融合，如EWSR1-FLI1融合基因?qū)τ任娜饬龅脑\斷具有特異性。晚期患者通過液體活檢監(jiān)測循環(huán)腫瘤DNA動態(tài)變化，可為治療調(diào)整提供依據(jù)。

建議患者在腫瘤專科醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)病理類型、臨床分期和經(jīng)濟(jì)條件綜合評估檢測必要性。檢測前需充分了解項(xiàng)目內(nèi)容、預(yù)期價(jià)值和局限性，某些遺傳性腫瘤綜合征患者還需進(jìn)行家系驗(yàn)證。日常應(yīng)注意保存完整的病理標(biāo)本和臨床資料，避免重復(fù)穿刺取材。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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