胎兒先天畸形需根據具體類型及嚴重程度選擇個體化治療方案,主要包括宮內治療、出生后手術治療、康復干預等。常見干預方式有胎兒鏡手術、產時宮外治療、新生兒外科手術等。
適用于部分可干預的結構異常,如胎兒鏡下激光治療雙胎輸血綜合征,膀胱-羊膜腔分流術處理先天性尿路梗阻。需嚴格評估孕周、畸形類型及母體狀況,由多學科團隊在具備胎兒醫(yī)學資質的醫(yī)療機構實施。
針對需立即處理但可延遲至分娩的畸形,如先天性膈疝的EXIT手術。在維持胎盤循環(huán)狀態(tài)下完成氣管插管等操作,為后續(xù)治療爭取時間。需產科、新生兒科、麻醉科等多學科協作。
多數結構畸形如先天性心臟病、脊柱裂、消化道閉鎖等需在出生后手術矯正。法洛四聯癥等復雜先心病需分階段手術,臍膨出等腹壁缺陷需根據缺損大小選擇一期或分期修補。
部分代謝性疾病如先天性甲狀腺功能減退癥需出生后立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療。苯丙酮尿癥需特殊配方奶粉喂養(yǎng)并限制苯丙氨酸攝入,預防智力損傷。
腦癱等神經系統畸形需早期開展運動訓練、語言治療及矯形器使用。脊柱裂患兒需定期評估排尿功能,清潔間歇導尿配合奧昔布寧片可改善神經源性膀胱癥狀。
孕期規(guī)范產檢有助于早期發(fā)現畸形,絨毛取樣或羊水穿刺可明確染色體異常。出生后需定期評估生長發(fā)育,營養(yǎng)支持對術后恢復至關重要,母乳喂養(yǎng)困難者可選擇特殊醫(yī)學用途配方食品。建議建立由產科醫(yī)生、遺傳學家、小兒外科醫(yī)生組成的隨訪團隊,制定長期管理方案,關注患兒心理發(fā)育。家長應接受遺傳咨詢了解再發(fā)風險,必要時考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術。
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