外周血染色體檢查主要用于檢測染色體數目或結構異常,可輔助診斷遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病及部分腫瘤。該檢查在產前篩查、不孕不育病因分析、白血病分型等領域具有重要價值。
外周血染色體檢查通過分析淋巴細胞染色體核型,能夠識別非整倍體、易位、缺失等異常。唐氏綜合征等染色體病可通過該檢查確診,典型表現為21號染色體三體。血液系統(tǒng)疾病如慢性粒細胞白血病常伴隨費城染色體形成,檢查可發(fā)現9號與22號染色體易位。部分實體腫瘤也存在特異性染色體改變,如神經母細胞瘤的1p36缺失。對于反復流產夫婦,染色體檢查能排除平衡易位等遺傳因素。兒童發(fā)育遲緩、智力障礙患者也需通過該檢查排除染色體微缺失綜合征。
外周血染色體檢查需采集靜脈血進行淋巴細胞培養(yǎng),常規(guī)G顯帶技術可識別550條帶以上的結構異常。熒光原位雜交技術能提高微缺失綜合征檢出率,比較基因組雜交芯片則可檢測全基因組拷貝數變異。檢查前無須空腹,但應避免近期輸血或放療干擾結果。孕婦進行羊水染色體檢查更準確,外周血檢查僅作為產前篩查的補充手段。某些染色體嵌合現象可能需要結合皮膚成纖維細胞檢查確認。
建議有家族遺傳病史、生育異常胎兒史或血液系統(tǒng)腫瘤患者進行外周血染色體檢查。檢查結果需由臨床遺傳學醫(yī)師結合其他檢測綜合判斷,部分染色體多態(tài)性變異可能不具臨床意義。備孕夫婦發(fā)現染色體平衡易位時,可通過第三代試管嬰兒技術篩選正常胚胎。檢查后應保留完整染色體核型報告,為后續(xù)診療提供依據。
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