抽動癥可通過病史采集、體格檢查、神經(jīng)影像學檢查、實驗室檢查、心理評估等方式確診。抽動癥可能與遺傳因素、環(huán)境刺激、神經(jīng)遞質(zhì)異常等因素有關,通常表現(xiàn)為眨眼、聳肩、清嗓等不自主運動或發(fā)聲。
醫(yī)生會詳細詢問患者癥狀出現(xiàn)的時間、頻率、表現(xiàn)形式及家族病史。家長需記錄孩子抽動發(fā)作的具體表現(xiàn)和誘因,如緊張、疲勞時癥狀是否加重。病史采集有助于區(qū)分抽動癥與其他類似疾病,如癲癇或強迫癥。
通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查評估患者的運動協(xié)調(diào)性、肌張力及反射情況,排除腦癱、肌張力障礙等器質(zhì)性疾病。醫(yī)生會觀察抽動癥狀是否在注意力集中時減輕,睡眠時消失,這是抽動癥的典型特征。
頭顱核磁共振或CT可排除腦部結構異常,如基底節(jié)病變。功能性核磁共振可能顯示大腦皮層與紋狀體連接異常,但通常不作為常規(guī)檢查手段,僅在診斷困難時使用。
血常規(guī)、甲狀腺功能、銅藍蛋白檢測可鑒別甲亢、肝豆狀核變性等疾病。鏈球菌抗體檢測有助于判斷是否與鏈球菌感染相關的兒童自身免疫性神經(jīng)精神障礙有關。
采用耶魯綜合抽動嚴重程度量表等工具量化癥狀,評估是否共患注意缺陷多動障礙、強迫癥等心理疾病。心理評估需家長配合填寫行為問卷,幫助制定個體化干預方案。
確診抽動癥后,家長應避免過度關注孩子的抽動行為,減少責備和提醒。保持規(guī)律作息,避免過度疲勞和精神緊張。飲食上適當增加富含鎂和維生素B6的食物如香蕉、深綠色蔬菜,可能有助于神經(jīng)調(diào)節(jié)。若癥狀影響學習或社交,可在醫(yī)生指導下進行行為療法或考慮使用阿立哌唑片、硫必利片等藥物,但須嚴格遵循醫(yī)囑調(diào)整劑量。定期復診評估病情變化,多數(shù)患兒青春期后癥狀會逐漸減輕。
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