懷孕期間檢查胎兒畸形的時間主要集中在孕11-13周、孕18-24周和孕28-32周。胎兒畸形的篩查主要有NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、大排畸超聲、小排畸超聲等方式。
NT檢查通常在孕11-13周進行,通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度,評估胎兒是否存在染色體異常的風險。NT檢查是孕期較早的篩查手段,能夠幫助發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在唐氏綜合征等染色體異常。如果NT值超過正常范圍,可能需要進一步進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺檢查。
唐氏篩查一般在孕15-20周進行,通過抽取孕婦血液檢測相關指標,結合孕婦年齡、體重等因素,評估胎兒患唐氏綜合征的概率。唐氏篩查是一種無創(chuàng)的篩查方法,適合大多數(shù)孕婦。如果篩查結果顯示高風險,建議進一步進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。
無創(chuàng)DNA檢測可在孕12周后進行,通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,檢測胎兒染色體異常的風險。無創(chuàng)DNA檢測對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常的檢出率較高,且無流產風險。但無創(chuàng)DNA檢測費用較高,且不能替代羊水穿刺等確診性檢查。
大排畸超聲通常在孕18-24周進行,通過超聲詳細檢查胎兒各器官結構,評估是否存在先天性畸形。大排畸超聲能夠發(fā)現(xiàn)胎兒心臟、腦部、脊柱、四肢等重要器官的結構異常,是孕期最重要的畸形篩查手段之一。如果發(fā)現(xiàn)異常,可能需要進一步進行針對性超聲或磁共振檢查。
小排畸超聲一般在孕28-32周進行,通過超聲復查胎兒生長發(fā)育情況,評估是否存在遲發(fā)性畸形。小排畸超聲能夠發(fā)現(xiàn)一些大排畸超聲時尚未顯現(xiàn)的畸形,如部分泌尿系統(tǒng)畸形、消化道畸形等。小排畸超聲也有助于評估胎兒宮內生長發(fā)育情況,及時發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限等問題。
孕期定期進行胎兒畸形篩查非常重要,能夠幫助及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常,為后續(xù)干預提供依據(jù)。孕婦應按照醫(yī)生建議的時間節(jié)點完成各項檢查,避免遺漏重要篩查項目。如果篩查發(fā)現(xiàn)異常,應及時咨詢專業(yè)醫(yī)生,根據(jù)具體情況選擇進一步的診斷或干預措施。孕期保持均衡飲食、適量運動、規(guī)律作息,有助于胎兒健康發(fā)育。
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