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白白化病遺傳方式**

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白化病屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因需父母雙方同時(shí)攜帶才會(huì)發(fā)病。白化病主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽性型、黃色突變型、溫度敏感型、赫曼斯基-普德拉克綜合征等類型。

1、酪氨酸酶缺乏型

由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶完全缺失，患者皮膚、毛發(fā)及眼睛完全無黑色素沉積。臨床表現(xiàn)為全身雪白膚色、銀白色毛發(fā)、虹膜透明伴畏光流淚。需終身避免紫外線照射，可遵醫(yī)囑使用維生素D滴劑、葉黃素軟膠囊、防曬乳膏等輔助治療。

2、酪氨酸酶陽性型

TYR基因部分缺陷致使酪氨酸酶活性降低，患者可產(chǎn)生微量黑色素。特征為淺金色毛發(fā)、淡褐色虹膜及輕度光敏感。日常需穿戴防曬衣物，必要時(shí)使用羥氯喹片、β-胡蘿卜素膠丸、遮光劑等改善癥狀。

3、黃色突變型

OCA2基因突變引發(fā)黑色素合成異常，患者隨年齡增長(zhǎng)會(huì)出現(xiàn)黃色毛發(fā)。常伴有眼球震顫和視力減退，需定期眼科檢查，可配合使用維生素A棕櫚酸酯眼用凝膠、消旋山莨菪堿滴眼液、人工淚液等緩解眼部癥狀。

4、溫度敏感型

TYR基因特殊突變導(dǎo)致酪氨酸酶在高溫環(huán)境失活，患者肢體末端色素較深而軀干部位蒼白。應(yīng)注意體溫調(diào)節(jié)，避免局部受熱，可外用溫和潤(rùn)膚霜預(yù)防皮膚干燥皸裂。

5、赫曼斯基-普德拉克綜合征

HPS1等基因突變引起血小板異常和肺纖維化，除白化癥狀外還易出現(xiàn)淤青、咳血。需監(jiān)測(cè)血小板計(jì)數(shù)，慎用阿司匹林腸溶片等抗凝藥物，必要時(shí)進(jìn)行肺功能康復(fù)訓(xùn)練。

白化病患者日常應(yīng)堅(jiān)持高蛋白飲食，適量食用牛奶、雞蛋、魚肉等優(yōu)質(zhì)蛋白；外出時(shí)穿戴寬檐帽、防紫外線墨鏡及長(zhǎng)袖衣物；室內(nèi)使用遮光窗簾，避免強(qiáng)光直射；定期進(jìn)行視力、皮膚檢查。建議育齡夫婦做好基因檢測(cè)，孕期可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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