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先天性甲狀腺低下原因

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先天性甲狀腺功能低下可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體異常、碘缺乏或母體因素等原因引起。主要有甲狀腺缺如或異位、促甲狀腺激素受體缺陷、促甲狀腺激素缺乏、孕期碘攝入不足、母體抗甲狀腺抗體影響等。

1、甲狀腺缺如或異位

胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育可能導(dǎo)致完全缺如或異位生長(zhǎng)，常見(jiàn)于甲狀舌管殘留部位。患兒出生后無(wú)法分泌足量甲狀腺激素，表現(xiàn)為皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲等癥狀。需通過(guò)新生兒篩查確診，并盡早開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測(cè)促甲狀腺激素水平調(diào)整劑量。

2、促甲狀腺激素受體缺陷

TSH受體基因突變會(huì)導(dǎo)致甲狀腺細(xì)胞對(duì)促甲狀腺激素?zé)o反應(yīng)，即使垂體分泌正常仍出現(xiàn)激素合成障礙。此類(lèi)患兒常有甲狀腺腫大特征，可能伴隨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下等表現(xiàn)。診斷需結(jié)合基因檢測(cè)，治療需使用高劑量左甲狀腺素鈉口服溶液維持代謝需求。

3、促甲狀腺激素缺乏

下丘腦或垂體病變引起的中樞性甲低，多與其他垂體激素缺乏并存?；純嚎赡艹霈F(xiàn)低血糖、小陰莖、視神經(jīng)發(fā)育異常等復(fù)合癥狀。需通過(guò)磁共振檢查評(píng)估垂體結(jié)構(gòu)，治療需在補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素基礎(chǔ)上聯(lián)合甲狀腺激素，如左甲狀腺素鈉分散片。

4、孕期碘攝入不足

妊娠期母親嚴(yán)重缺碘會(huì)影響胎兒甲狀腺激素合成，多發(fā)于碘缺乏地區(qū)。這類(lèi)患兒常伴聽(tīng)力障礙和智力發(fā)育遲滯，出生時(shí)可見(jiàn)前囟增大、骨齡落后。預(yù)防需加強(qiáng)孕期營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)，治療需在補(bǔ)充碘劑同時(shí)給予左甲狀腺素鈉顆粒，并持續(xù)進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估。

5、母體抗甲狀腺抗體影響

母體存在橋本甲狀腺炎時(shí)，抗甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體可能經(jīng)胎盤(pán)轉(zhuǎn)移，暫時(shí)抑制胎兒甲狀腺功能?；純撼錾罂赡艹霈F(xiàn)一過(guò)性甲低，多數(shù)在3個(gè)月內(nèi)自行恢復(fù)。需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，癥狀明顯者可短期使用左甲狀腺素鈉滴劑干預(yù)。

確診先天性甲狀腺功能低下后需終身隨訪，每3-6個(gè)月評(píng)估身高體重、骨齡及神經(jīng)發(fā)育情況。飲食應(yīng)保證充足蛋白質(zhì)和維生素，避免過(guò)量十字花科蔬菜影響碘吸收。家長(zhǎng)需掌握藥物服用方法，避免與豆制品、鐵劑同服，定期復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平。早期規(guī)范治療可使患兒獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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