先天性甲狀腺功能低下是否嚴重需根據(jù)病情程度判斷,多數(shù)患兒經(jīng)規(guī)范治療后可正常發(fā)育,但未及時干預(yù)可能導(dǎo)致智力障礙和生長發(fā)育遲緩。
先天性甲狀腺功能低下若在新生兒篩查階段確診并立即開始左甲狀腺素鈉替代治療,患兒甲狀腺激素水平可維持在正常范圍,體格和智力發(fā)育通常不受明顯影響。治療需持續(xù)終身,定期監(jiān)測促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平以調(diào)整劑量。早期治療患兒的身高、體重、骨齡等指標與健康兒童無顯著差異,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育評估結(jié)果也處于正常范圍。
若未在出生后3個月內(nèi)啟動治療,甲狀腺激素缺乏將影響腦細胞增殖和髓鞘形成,導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)損傷?;純嚎赡艹霈F(xiàn)智力低下、聽力障礙、運動協(xié)調(diào)能力差等后遺癥。骨骼發(fā)育延遲表現(xiàn)為囟門閉合晚、出牙遲、身材矮小等癥狀。代謝異??梢鹌つw干燥、體溫偏低、便秘等全身性表現(xiàn)。部分合并心臟畸形或垂體異常的病例預(yù)后較差。
確診先天性甲狀腺功能低下的新生兒需立即在兒科內(nèi)分泌科醫(yī)師指導(dǎo)下開始藥物治療,家長應(yīng)嚴格遵醫(yī)囑每日給藥并記錄用藥情況。定期復(fù)查甲狀腺功能、骨齡及發(fā)育商評估,治療初期每2-4周檢測一次激素水平,穩(wěn)定后每3-6個月復(fù)查。日常注意觀察患兒食欲、活動量、排便情況,出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、體重不增等異常及時就醫(yī)。哺乳期母親應(yīng)保證碘攝入,避免食用抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、木薯等。學(xué)齡期患兒需與學(xué)校溝通其特殊醫(yī)療需求,確保在校期間也能按時服藥。
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