肌營養(yǎng)不良的治療方式主要有營養(yǎng)干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、基因治療和手術(shù)治療。需根據(jù)患者具體分型及病情嚴(yán)重程度制定個體化方案。
高蛋白高熱量飲食是基礎(chǔ)治療手段,每日蛋白質(zhì)攝入量需達(dá)到每公斤體重1.5-2克??蛇x用乳清蛋白粉、支鏈氨基酸補(bǔ)充劑,配合維生素D和鈣劑改善骨骼健康。對于吞咽困難患者需采用糊狀食物或鼻飼營養(yǎng)支持。
低強(qiáng)度有氧運(yùn)動和水療可延緩肌肉萎縮,推薦每周3-5次30分鐘游泳或騎自行車。物理治療包括關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、呼吸肌鍛煉,使用矯形器預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。需避免過度疲勞和肌肉損傷。
糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可減緩杜氏型肌營養(yǎng)不良進(jìn)展,但需監(jiān)測骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10軟膠囊改善線粒體功能,左卡尼汀口服溶液調(diào)節(jié)能量代謝。部分患者可使用沙丁胺醇片增強(qiáng)肌肉力量。
針對特定基因突變類型,如杜氏型肌營養(yǎng)不良可采用外顯子跳躍療法。近年來腺相關(guān)病毒載體介導(dǎo)的微肌營養(yǎng)不良蛋白基因替代療法已進(jìn)入臨床實驗階段。需進(jìn)行基因檢測評估適用性。
嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需行脊柱融合術(shù),跟腱攣縮可實施肌腱延長術(shù)。晚期患者考慮胃造瘺術(shù)解決營養(yǎng)攝入問題。心臟受累時可能需安裝起搏器,所有手術(shù)均需多學(xué)科團(tuán)隊評估風(fēng)險收益比。
肌營養(yǎng)不良患者需建立長期隨訪計劃,每3-6個月評估心肺功能和運(yùn)動能力。家庭環(huán)境應(yīng)進(jìn)行防跌倒改造,使用電動輪椅等輔助器具提高生活質(zhì)量。心理支持小組有助于緩解焦慮抑郁情緒,營養(yǎng)師定期調(diào)整膳食方案。避免感染等誘發(fā)因素,疫苗接種需完整。妊娠期患者需產(chǎn)科與神經(jīng)肌肉病??坡?lián)合管理。
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