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肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性

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肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉蛋白合成障礙疾病，主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌肉萎縮等癥狀。主要類型有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

1、遺傳因素

肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性多為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性。致病基因包括編碼抗肌萎縮蛋白的DMD基因、編碼層粘連蛋白的LAMA2基因等?；驒z測(cè)可明確診斷，目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練延緩病情進(jìn)展。

2、肌肉癥狀

患兒在嬰兒期即可出現(xiàn)全身肌張力低下、吮吸無(wú)力等癥狀，2-5歲時(shí)表現(xiàn)為行走困難、易跌倒。隨病情發(fā)展會(huì)出現(xiàn)腓腸肌假性肥大、脊柱側(cè)彎等體征。肌酸激酶水平常顯著升高。

3、心臟受累

約50%患者會(huì)繼發(fā)擴(kuò)張型心肌病，表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭。建議定期進(jìn)行心電圖和心臟超聲檢查，必要時(shí)使用地高辛片、螺內(nèi)酯片等藥物進(jìn)行心功能保護(hù)。

4、呼吸障礙

肋間肌和膈肌無(wú)力可導(dǎo)致限制性通氣功能障礙，晚期需無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。預(yù)防肺部感染可使用肺炎球菌多糖疫苗，急性發(fā)作時(shí)需用注射用頭孢曲松鈉抗感染。

5、骨骼畸形

進(jìn)行性脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮多見，輕者可穿戴矯形器，重者需行脊柱后路矯形術(shù)。物理治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、水療等，藥物可選用維生素D滴劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。

肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性患兒需保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如雞蛋羹、魚肉泥等易消化食物，避免高脂飲食加重心臟負(fù)擔(dān)。建議定制個(gè)性化康復(fù)計(jì)劃，包括水中運(yùn)動(dòng)、電動(dòng)站立架訓(xùn)練等。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)正確拍背排痰手法，定期監(jiān)測(cè)肺功能和心臟狀況。避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷，可適當(dāng)補(bǔ)充輔酶Q10膠囊?guī)椭纳颇芰看x。建立多學(xué)科隨訪體系，及時(shí)調(diào)整治療方案。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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