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白化病是一種什么病

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白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成或分布異常。白化病主要有眼皮膚白化病、眼白化病等類型，通常與TYR、OCA2等基因缺陷有關(guān)。

1、遺傳因素

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母攜帶突變基因時(shí)可能遺傳給后代。TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失，無法將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。OCA2基因缺陷則影響黑色素體的形成與轉(zhuǎn)運(yùn)。此類患者需避免近親結(jié)婚，孕期可進(jìn)行基因篩查。

2、皮膚表現(xiàn)

患者皮膚呈乳白色或粉紅色，缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生曬傷。長期紫外線暴露可能誘發(fā)日光性角化病或皮膚癌。日常需使用SPF50+防曬霜，穿戴防曬衣物。嚴(yán)重者可遵醫(yī)囑使用吡美莫司乳膏或他克莫司軟膏緩解皮膚炎癥。

3、眼部癥狀

虹膜呈現(xiàn)透明灰藍(lán)色，常伴有眼球震顫、斜視和畏光。視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞功能異?？蓪?dǎo)致視力低下，嚴(yán)重者視力僅0.1-0.3。建議佩戴防紫外線眼鏡，定期進(jìn)行眼底檢查。必要時(shí)可使用阿托品滴眼液控制調(diào)節(jié)痙攣。

4、免疫異常

部分類型白化病伴隨免疫缺陷，如Chediak-Higashi綜合征患者易反復(fù)感染。可能與溶酶體轉(zhuǎn)運(yùn)障礙導(dǎo)致中性粒細(xì)胞功能異常有關(guān)。需監(jiān)測血常規(guī)指標(biāo)，感染時(shí)可遵醫(yī)囑使用頭孢克洛干混懸劑或阿奇霉素顆粒。

5、社會(huì)適應(yīng)

患者可能因外貌差異產(chǎn)生自卑心理，兒童期易遭遇校園欺凌。建議家長主動(dòng)與學(xué)校溝通，培養(yǎng)孩子繪畫、音樂等特長增強(qiáng)自信。成人患者可通過心理咨詢改善社交恐懼，必要時(shí)使用鹽酸舍曲林片調(diào)節(jié)情緒。

白化病患者需建立終身防曬意識(shí)，夏季避免10-16點(diǎn)戶外活動(dòng)，室內(nèi)使用遮光窗簾。飲食注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，適量食用三文魚、蛋黃等食物。建議每半年進(jìn)行皮膚科和眼科聯(lián)合隨訪，監(jiān)測視力變化與皮膚癌前病變。生育前應(yīng)進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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