母細(xì)胞瘤是一類起源于原始未分化母細(xì)胞的惡性腫瘤,主要包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤、髓母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等亞型,常見于兒童群體。
母細(xì)胞瘤具有胚胎源性特征,多發(fā)生于5歲以下兒童。神經(jīng)母細(xì)胞瘤好發(fā)于腎上腺和交感神經(jīng)鏈,髓母細(xì)胞瘤主要位于小腦蚓部,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤則起源于視網(wǎng)膜核層。這類腫瘤生長迅速,早期即可通過血液或淋巴轉(zhuǎn)移。
不同亞型的臨床表現(xiàn)各異:神經(jīng)母細(xì)胞瘤可表現(xiàn)為腹部包塊、骨痛或眼球突出;髓母細(xì)胞瘤常見共濟失調(diào)、頭痛嘔吐等顱高壓癥狀;視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤典型表現(xiàn)為白瞳征。部分患兒會出現(xiàn)貧血、發(fā)熱等全身癥狀。
影像學(xué)檢查包括超聲、CT或MRI可定位腫瘤,骨髓穿刺和間碘芐胍掃描有助于判斷轉(zhuǎn)移情況。病理活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn),通過檢測MYCN基因擴增等分子標(biāo)志物可評估預(yù)后。尿香草扁桃酸檢測對神經(jīng)母細(xì)胞瘤有輔助診斷價值。
根據(jù)危險度分層采用手術(shù)切除聯(lián)合放化療,高危患者需進(jìn)行自體造血干細(xì)胞移植。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可選用激光光凝或冷凍治療。靶向藥物如Dinutuximab可用于神經(jīng)母細(xì)胞瘤免疫治療,替莫唑胺對髓母細(xì)胞瘤有一定效果。
5年生存率與年齡、分期和分子特征相關(guān)。1歲以下患兒預(yù)后較好,廣泛轉(zhuǎn)移者生存率顯著降低。MYCN基因擴增提示預(yù)后不良,染色體1p缺失與復(fù)發(fā)風(fēng)險增加相關(guān)。規(guī)范治療后需長期隨訪監(jiān)測生長發(fā)育和繼發(fā)腫瘤。
患兒確診后應(yīng)保證充足營養(yǎng)支持,治療期間注意預(yù)防感染。家長需定期監(jiān)測體溫和活動能力,記錄嘔吐、頭痛等異常癥狀??祻?fù)期避免劇烈運動,按計劃完成疫苗接種。建議參加專業(yè)機構(gòu)的心理疏導(dǎo)課程,幫助患兒適應(yīng)治療過程。隨訪期間發(fā)現(xiàn)視力改變、運動障礙等情況須立即復(fù)查。
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