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神經(jīng)母細(xì)胞瘤是什么病

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神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)細(xì)胞的惡性腫瘤，常見于嬰幼兒和兒童，多發(fā)生于腎上腺或交感神經(jīng)鏈。該病惡性程度較高，早期癥狀隱匿，可能出現(xiàn)腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱、貧血等表現(xiàn)，確診需結(jié)合影像學(xué)檢查、病理活檢及尿液兒茶酚胺代謝物檢測。

1、發(fā)病機制

神經(jīng)母細(xì)胞瘤與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常有關(guān)，部分病例存在MYCN基因擴增等遺傳學(xué)改變。腫瘤細(xì)胞可分泌兒茶酚胺類物質(zhì)，導(dǎo)致血壓波動、多汗等癥狀。約半數(shù)患兒就診時已發(fā)生轉(zhuǎn)移，常見轉(zhuǎn)移部位包括骨骼、骨髓和肝臟。

2、臨床表現(xiàn)

早期可表現(xiàn)為腹部無痛性腫塊、食欲減退。進展期出現(xiàn)骨痛、眼球突出、皮下結(jié)節(jié)等轉(zhuǎn)移征象。部分患兒會出現(xiàn)頑固性腹瀉、高血壓或霍納綜合征。嬰兒期患者可能出現(xiàn)皮膚藍(lán)色結(jié)節(jié)的特殊表現(xiàn)。

3、診斷方法

超聲和CT可顯示原發(fā)腫瘤位置及大小，MRI對脊髓侵犯評估更優(yōu)。骨髓穿刺檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞浸潤，尿液香草扁桃酸檢測有助于輔助診斷。病理活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)，需進行組織學(xué)分級和分子分型。

4、治療手段

低危組可通過手術(shù)切除治愈，中危組需結(jié)合化療。高?；颊咝杞邮軓娀?、自體干細(xì)胞移植及放療，GD2單抗等免疫治療可改善預(yù)后。靶向藥物如維甲酸可用于維持治療，新型CAR-T細(xì)胞療法正在臨床試驗階段。

5、預(yù)后因素

1歲以下患兒預(yù)后較好，5年生存率超過80%。MYCN基因擴增、染色體異常提示預(yù)后不良。國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)將疾病分為L1至M期，分期越晚生存率越低。規(guī)范治療后需長期隨訪監(jiān)測復(fù)發(fā)。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒治療期間需保證充足營養(yǎng)，選擇高蛋白、高熱量的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食。治療結(jié)束后應(yīng)定期復(fù)查神經(jīng)元特異性烯醇化酶水平，避免劇烈運動防止病理性骨折。家長需關(guān)注患兒情緒變化，必要時尋求心理支持。疫苗接種需根據(jù)治療階段調(diào)整，接觸感染源后應(yīng)及時就醫(yī)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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