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什么是神經(jīng)母腫瘤

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神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)細(xì)胞的惡性腫瘤，多見(jiàn)于5歲以下兒童，主要發(fā)生在腎上腺或交感神經(jīng)鏈。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)主要有腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱、貧血等癥狀，惡性程度高但存在自發(fā)消退可能。

1、發(fā)病機(jī)制

神經(jīng)母細(xì)胞瘤源于胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常，可能與染色體1p36或11q23缺失等遺傳變異有關(guān)。部分病例存在ALK或PHOX2B基因突變，家族性病例占1-2%。腫瘤細(xì)胞具有分泌兒茶酚胺類物質(zhì)特性，尿液中香草扁桃酸升高是重要診斷指標(biāo)。

2、臨床分期

國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)將疾病分為1-4期，1期腫瘤局限可完整切除，4期則出現(xiàn)骨髓、骨骼等遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。特殊4S期見(jiàn)于1歲以下嬰兒，雖存在肝、皮膚轉(zhuǎn)移但預(yù)后較好。骨髓穿刺和MIBG核素掃描是分期關(guān)鍵檢查。

3、診斷方法

除影像學(xué)檢查外，需通過(guò)腫瘤組織活檢確診。骨髓活檢可評(píng)估轉(zhuǎn)移情況，血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶和乳酸脫氫酶水平反映腫瘤負(fù)荷?；驒z測(cè)MYCN擴(kuò)增狀態(tài)是重要預(yù)后因素，擴(kuò)增者提示高危需強(qiáng)化治療。

4、治療策略

低危組首選手術(shù)切除，中危組需配合化療，高危組需干細(xì)胞移植聯(lián)合放療。免疫治療藥物如達(dá)妥昔單抗可用于清除微小殘留病灶。GD2單抗通過(guò)激活免疫系統(tǒng)攻擊腫瘤細(xì)胞，顯著提高生存率。

5、預(yù)后因素

年齡小于18個(gè)月、1期或4S期、無(wú)MYCN擴(kuò)增者預(yù)后較好。5年生存率在低危組超過(guò)90%，高危組約40-50%。治療后需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)，關(guān)注聽(tīng)力、生長(zhǎng)發(fā)育等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒治療期間需保證充足營(yíng)養(yǎng)支持，推薦高蛋白飲食如魚(yú)肉、雞蛋等。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折，定期進(jìn)行血常規(guī)和肝腎功能監(jiān)測(cè)。家長(zhǎng)應(yīng)記錄患兒每日癥狀變化，嚴(yán)格遵循醫(yī)囑完成全部治療周期，任何異常情況及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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