早唐篩查結果正常時,通常仍建議進行中唐篩查。早唐和中唐篩查的檢測指標和孕周不同,兩者具有互補性,聯(lián)合篩查能提高胎兒染色體異常檢出率。
早唐篩查主要通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度和孕婦血清學指標評估風險,但受孕周限制,對部分染色體異常檢出率有限。中唐篩查在孕中期進行,通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標,能補充早唐未覆蓋的異常類型。部分染色體異常如18三體綜合征在早唐階段表現不明顯,中唐篩查可提供額外信息。兩項篩查聯(lián)合應用可使整體檢出率達到較高水平,降低漏診風險。
極少數情況下,若早唐篩查顯示極低風險且超聲檢查無異常,孕婦年齡低于30歲且無高危因素,經遺傳咨詢醫(yī)生評估后可能酌情調整篩查方案。但這種情況需結合個體情況綜合判斷,不應自行決定省略中唐篩查。
建議孕婦按時完成規(guī)范產檢流程,中唐篩查的采血時間通常為孕15-20周。篩查前無須空腹,但需提供準確孕周信息。若篩查結果異常應及時進行遺傳咨詢,必要時通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。孕期保持均衡飲食,適量補充葉酸,避免接觸致畸物質,定期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
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