中唐低風(fēng)險(xiǎn)通常無(wú)須進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),但存在特殊情況需考慮。中唐篩查低風(fēng)險(xiǎn)表明胎兒患唐氏綜合征概率較低,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用于高齡孕婦、超聲異常或既往不良孕產(chǎn)史等高危人群。
中唐篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中特定生化指標(biāo),結(jié)合年齡、孕周等因素評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的方法。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果說(shuō)明當(dāng)前數(shù)據(jù)未提示顯著異常,常規(guī)產(chǎn)檢流程已足夠。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)分析母體外周血中胎兒游離DNA,對(duì)21-三體、18-三體等染色體疾病具有更高檢出率,但費(fèi)用較高且屬于二級(jí)篩查手段。對(duì)于單純中唐低風(fēng)險(xiǎn)且無(wú)其他高危因素的孕婦,重復(fù)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢測(cè)可能造成醫(yī)療資源浪費(fèi)。
當(dāng)孕婦年齡超過(guò)35歲、早期超聲提示NT增厚、既往生育過(guò)染色體異常胎兒,或中唐篩查存在臨界風(fēng)險(xiǎn)值時(shí),即使當(dāng)前結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)仍建議補(bǔ)充無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能對(duì)篩查結(jié)果采用不同截?cái)嘀禈?biāo)準(zhǔn),若臨床醫(yī)生結(jié)合其他檢查發(fā)現(xiàn)可疑跡象,也可能推薦進(jìn)一步檢查。血清學(xué)篩查存在約5%的假陰性率,對(duì)結(jié)果特別焦慮的孕婦可經(jīng)遺傳咨詢后自主選擇。
孕期應(yīng)按時(shí)完成規(guī)范產(chǎn)前檢查,包括妊娠11-13周超聲NT測(cè)量、20-24周系統(tǒng)超聲篩查等。保持均衡飲食,每日補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合維生素,避免接觸致畸物質(zhì)。所有產(chǎn)前篩查結(jié)果都需由專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合臨床全面評(píng)估,必要時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查。
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