Septin9基因甲基化檢測(cè)是一種通過(guò)分析血液中Septin9基因甲基化狀態(tài)來(lái)篩查結(jié)直腸癌的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù),適用于早期癌癥篩查和術(shù)后監(jiān)測(cè)。
Septin9是參與細(xì)胞分裂的基因家族成員,其啟動(dòng)子區(qū)域異常甲基化會(huì)導(dǎo)致基因沉默,與結(jié)直腸癌發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)。該檢測(cè)通過(guò)抽取外周血分離游離DNA,采用特異性引物擴(kuò)增Septin9基因甲基化片段,再通過(guò)熒光定量PCR或測(cè)序技術(shù)判斷甲基化水平。相較于傳統(tǒng)腸鏡,其優(yōu)勢(shì)在于無(wú)創(chuàng)便捷且無(wú)需腸道準(zhǔn)備,敏感度約70%,特異度可達(dá)90%,尤其適合高齡或腸鏡禁忌人群。但需注意炎癥性腸病、其他消化道腫瘤也可能導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果,而腫瘤異質(zhì)性或血液中ctDNA含量過(guò)低可能造成假陰性。檢測(cè)前3天應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)及創(chuàng)傷性檢查,采血后2小時(shí)內(nèi)需完成血漿分離以保證DNA穩(wěn)定性。
建議45歲以上人群每1-2年進(jìn)行Septin9基因甲基化檢測(cè)聯(lián)合糞便隱血試驗(yàn),高風(fēng)險(xiǎn)群體應(yīng)縮短篩查間隔。保持膳食纖維攝入每日25-30克,限制紅肉每周不超過(guò)500克,規(guī)律進(jìn)行中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)每周150分鐘,這些措施可降低結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)。若檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性應(yīng)及時(shí)進(jìn)行腸鏡確診,陰性者仍需關(guān)注排便習(xí)慣改變、便血等預(yù)警癥狀。檢測(cè)報(bào)告需由消化科或腫瘤科醫(yī)生結(jié)合其他檢查綜合解讀,避免過(guò)度依賴單項(xiàng)結(jié)果。
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