身高低于同年齡、同性別兒童平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第3百分位可診斷為矮小癥。矮小癥可能與生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、特發(fā)性矮小、染色體異常、慢性疾病等因素有關(guān),需結(jié)合骨齡檢測(cè)和激素水平評(píng)估確診。
生長(zhǎng)激素缺乏是矮小癥的常見病因,患兒生長(zhǎng)速度明顯緩慢,年增長(zhǎng)不足5厘米,骨齡延遲超過2年。此類患兒可能出現(xiàn)圓臉、腹部脂肪堆積等特征,需通過胰島素低血糖試驗(yàn)確診。治療上可采用重組人生長(zhǎng)激素注射液,配合高蛋白飲食和跳繩等縱向運(yùn)動(dòng)刺激骨骼生長(zhǎng)。甲狀腺功能減退導(dǎo)致的矮小表現(xiàn)為四肢短小、智力發(fā)育遲緩,血清游離甲狀腺素水平降低,需使用左甲狀腺素鈉片替代治療。特發(fā)性矮小患兒各項(xiàng)檢查指標(biāo)正常,但身高持續(xù)低于遺傳靶身高,必要時(shí)可考慮生長(zhǎng)激素短期干預(yù)。
染色體異常如特納綜合征患兒除身材矮小外,多伴有頸蹼、肘外翻等體征,需進(jìn)行染色體核型分析確診。慢性疾病如腎病綜合征、先天性心臟病等引起的生長(zhǎng)遲緩,需先控制原發(fā)病。對(duì)于確診矮小癥的兒童,建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線,保證每日500毫升牛奶和1個(gè)雞蛋的優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,夜間10點(diǎn)前入睡以促進(jìn)生長(zhǎng)激素分泌,避免過度攝入油炸食品和含糖飲料。若發(fā)現(xiàn)孩子年生長(zhǎng)速度低于4厘米或長(zhǎng)期坐班級(jí)第一排,應(yīng)及時(shí)到兒科內(nèi)分泌科就診評(píng)估。
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