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侏儒癥有哪些臨床表現(xiàn)

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侏儒癥的臨床表現(xiàn)主要包括身材矮小、四肢短粗、頭圍偏大、關(guān)節(jié)活動受限以及特殊面容等。這些表現(xiàn)與生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全等病因有關(guān)，需通過醫(yī)學(xué)檢查明確診斷。

1、身材矮小

患者身高明顯低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，成年后身高通常不超過130厘米。生長速度緩慢，兒童期年增長不足4厘米，骨齡常落后實際年齡2年以上。部分患者可能伴隨脊柱側(cè)彎或胸廓畸形。

2、四肢短粗

肢體比例異常，表現(xiàn)為四肢短小尤其是近端肢體縮短明顯，手指粗短呈三叉戟狀。下肢彎曲常見，可能伴有步態(tài)不穩(wěn)。X線檢查可見長骨骨骨骺端不規(guī)則鈣化。

3、頭圍偏大

頭顱與身體比例失調(diào)，前額突出且鼻梁塌陷，部分患者存在腦積水風(fēng)險。牙齒排列不齊、咬合異常多見，可能伴隨聽力障礙或中耳炎反復(fù)發(fā)作。

4、關(guān)節(jié)活動受限

肘關(guān)節(jié)伸展困難，髖關(guān)節(jié)活動度降低，部分患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛。脊柱柔韌性下降可能導(dǎo)致腰椎前凸加劇，需警惕椎管狹窄引起的神經(jīng)壓迫癥狀。

5、特殊面容

典型特征包括面中部發(fā)育不良、眼距增寬、下頜前突。部分類型伴有皮膚松弛或毛發(fā)稀疏，可能合并先天性心臟病或腎臟畸形等內(nèi)臟異常。

對于侏儒癥患者，建議定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，保證每日鈣質(zhì)與維生素D攝入，選擇游泳等低沖擊運動改善關(guān)節(jié)活動度。家長需關(guān)注患兒心理狀態(tài)，避免因身材差異產(chǎn)生自卑情緒，必要時尋求專業(yè)心理輔導(dǎo)。成年患者應(yīng)定期進(jìn)行骨密度檢測和心血管評估，使用特制家具降低生活障礙。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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