運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病通常表現(xiàn)為肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫、構(gòu)音障礙與吞咽困難等癥狀，其發(fā)展順序通常從肢體遠(yuǎn)端開始，逐漸向近端及軀干蔓延，最終可能影響呼吸功能。

一、肌肉無力與萎縮

肌肉無力是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病最常見且早期的癥狀，通常從手部或腳部開始?；颊呖赡芨械绞植烤?xì)動(dòng)作困難，如扣紐扣、寫字無力，或出現(xiàn)足下垂、行走易疲勞。隨著病情進(jìn)展，無力感會(huì)向手臂、腿部近端發(fā)展，導(dǎo)致爬樓梯、抬臂困難。肌肉萎縮與無力相伴發(fā)生，表現(xiàn)為受累肌肉體積明顯縮小，手部可能出現(xiàn)“爪形手”或“猿手”畸形，腿部肌肉萎縮可能導(dǎo)致步態(tài)異常。這種無力與萎縮是由于大腦和脊髓中負(fù)責(zé)控制肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性、死亡，無法向肌肉傳遞神經(jīng)信號(hào)所導(dǎo)致。

二、肌束震顫

肌束震顫是指肌肉在靜息狀態(tài)下出現(xiàn)的快速、細(xì)微、不自主的跳動(dòng)，形似皮膚下有蟲子在蠕動(dòng)。這是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一個(gè)特征性表現(xiàn)，尤其在疾病早期即可出現(xiàn)。震顫通常發(fā)生在舌肌、肩臂或大腿肌肉。其發(fā)生原因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元在變性過程中出現(xiàn)異常放電，刺激了所支配的肌纖維束?；颊咦陨砜梢郧逦吹交蚋杏X到這種跳動(dòng)，但通常不伴有疼痛。肌束震顫的出現(xiàn)，往往提示下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到了損害。

三、構(gòu)音障礙

構(gòu)音障礙表現(xiàn)為說話含糊不清、鼻音加重、聲音嘶啞或語調(diào)平板。早期可能僅為吐字稍欠清晰，后期可發(fā)展為完全無法被他人理解。這是由于控制唇、舌、咽喉部肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，導(dǎo)致這些肌肉無力、協(xié)調(diào)性下降所致?；颊呖赡芨杏X舌頭僵硬、轉(zhuǎn)動(dòng)不靈活，無法快速清晰地發(fā)音。構(gòu)音障礙的出現(xiàn)，意味著疾病已經(jīng)累及了延髓部位的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，即所謂的“球麻痹”，是病情進(jìn)入一個(gè)相對(duì)進(jìn)展階段的標(biāo)志。

四、吞咽困難

吞咽困難常與構(gòu)音障礙相繼或同時(shí)出現(xiàn)。初期可能僅表現(xiàn)為吞咽干燥食物時(shí)需要多次飲水輔助，后期則會(huì)出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽液體比固體更困難的反?，F(xiàn)象。嚴(yán)重時(shí)，患者可能完全無法經(jīng)口進(jìn)食。這是由于控制吞咽動(dòng)作的咽喉部肌肉無力，導(dǎo)致食物或液體誤入氣管，即發(fā)生誤吸。反復(fù)誤吸極易引發(fā)吸入性肺炎，是導(dǎo)致患者病情加重甚至死亡的重要并發(fā)癥。吞咽困難的出現(xiàn)，同樣提示延髓功能受累，需要積極進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)支持和呼吸管理。

五、呼吸功能受累

呼吸功能受累是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病晚期的嚴(yán)重表現(xiàn)。初期可能僅在平臥時(shí)感到呼吸困難，或夜間睡眠中出現(xiàn)呼吸暫停、頻繁覺醒。隨著控制呼吸肌主要是膈肌和肋間肌的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損加重，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的呼吸困難，即使在靜息狀態(tài)下也需要用力呼吸，并可能伴有咳嗽無力、排痰困難。最終可導(dǎo)致呼吸衰竭，需要依賴無創(chuàng)或有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。呼吸衰竭是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病最主要的直接致死原因，對(duì)呼吸功能的監(jiān)測(cè)和支持貫穿疾病管理的全程。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病目前尚無治愈方法，治療以延緩病情、改善癥狀、提高生活質(zhì)量為主?；颊邞?yīng)在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范診療，包括使用利魯唑片等延緩疾病進(jìn)展的藥物，以及針對(duì)肌肉痙攣、流涎等癥狀的對(duì)癥處理。日常護(hù)理中，家屬需注意協(xié)助患者進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)，防止關(guān)節(jié)攣縮和壓瘡；根據(jù)吞咽情況調(diào)整食物性狀，必要時(shí)采用鼻飼或胃造瘺保證營(yíng)養(yǎng)；密切觀察呼吸情況，學(xué)習(xí)拍背排痰技巧，并遵醫(yī)囑適時(shí)使用呼吸輔助設(shè)備。保持積極心態(tài)，在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行力所能及的功能鍛煉，對(duì)于維持患者功能、延緩并發(fā)癥至關(guān)重要。