佝僂病通常需進(jìn)行血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查、體格檢查等。佝僂病是維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育障礙，常見(jiàn)于嬰幼兒，主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩等。
1、血清學(xué)檢查
血清25-羥維生素D檢測(cè)是診斷佝僂病的核心指標(biāo)，水平低于30納克/毫升提示維生素D缺乏。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷、堿性磷酸酶，佝僂病患者常出現(xiàn)血鈣降低或正常、血磷降低、堿性磷酸酶升高。甲狀旁腺激素水平可能繼發(fā)性升高，反映鈣磷代謝紊亂。
2、影像學(xué)檢查
腕關(guān)節(jié)或膝關(guān)節(jié)X線是常用檢查，典型表現(xiàn)為骨骨骺端增寬、杯口狀凹陷、骨小梁模糊。長(zhǎng)骨干骺端可見(jiàn)毛刷樣改變，嚴(yán)重者出現(xiàn)骨折或骨骼畸形。嬰幼兒可通過(guò)超聲檢查評(píng)估脛骨遠(yuǎn)端骨骼變化，具有無(wú)輻射優(yōu)勢(shì)。
3、體格檢查
醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)評(píng)估方顱、肋骨串珠、手鐲征等特征性體征。嬰幼兒可能伴有前囟閉合延遲、出牙遲緩。下肢檢查可發(fā)現(xiàn)O型腿或X型腿，嚴(yán)重者出現(xiàn)脊柱后凸或骨盆變形。生長(zhǎng)曲線評(píng)估可發(fā)現(xiàn)身高體重增長(zhǎng)遲緩。
4、尿液檢查
尿鈣檢測(cè)有助于判斷鈣流失程度，部分患者可能出現(xiàn)氨基酸尿。腎小管功能檢查可排除范可尼綜合征等繼發(fā)性病因，這類(lèi)疾病常伴隨佝僂病樣改變。尿磷檢測(cè)可輔助評(píng)估腎臟磷重吸收能力。
5、基因檢測(cè)
對(duì)疑似遺傳性佝僂病患者，需檢測(cè)CYP27B1、PHEX等基因突變。維生素D依賴(lài)性佝僂病可通過(guò)基因分析明確分型。低磷血癥性佝僂病多與FGF23相關(guān)基因異常有關(guān)，基因檢測(cè)有助于指導(dǎo)靶向治療。
確診佝僂病后需保證每日400-800國(guó)際單位維生素D補(bǔ)充，母乳喂養(yǎng)嬰兒應(yīng)盡早開(kāi)始預(yù)防性補(bǔ)充。增加富含維生素D的食物如深海魚(yú)、蛋黃，適當(dāng)陽(yáng)光照射有助于皮膚合成維生素D。定期監(jiān)測(cè)血鈣、血磷及骨骼發(fā)育情況，嚴(yán)重骨骼畸形需骨科干預(yù)。避免長(zhǎng)期使用影響維生素D代謝的藥物，如抗癲癇藥需配合補(bǔ)充治療。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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