骨癌的診斷方法主要有影像學(xué)檢查、病理活檢、實驗室檢查、骨掃描和基因檢測。骨癌通常表現(xiàn)為局部疼痛、腫塊、病理性骨折等癥狀,需結(jié)合多種檢查手段明確診斷。
X線檢查是骨癌的初步篩查手段,可顯示骨質(zhì)破壞、骨膜反應(yīng)等異常。CT能清晰觀察腫瘤范圍及周圍軟組織侵犯情況。MRI對骨髓和軟組織分辨率高,有助于評估腫瘤與神經(jīng)血管的關(guān)系。PET-CT可檢測全身轉(zhuǎn)移灶,輔助分期。
穿刺活檢或切開活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn),通過顯微鏡觀察細(xì)胞形態(tài)判斷良惡性。術(shù)中快速病理可指導(dǎo)手術(shù)方案。免疫組化檢測特定蛋白標(biāo)記物,如ALK、CD99等,有助于鑒別骨肉瘤、尤文肉瘤等亞型。
血堿性磷酸酶和乳酸脫氫酶升高可能提示骨肉瘤。血鈣異常需警惕轉(zhuǎn)移性骨腫瘤。腫瘤標(biāo)志物如PSA、CA125等可輔助尋找原發(fā)灶。全血細(xì)胞計數(shù)評估化療耐受性。
放射性核素骨顯像能發(fā)現(xiàn)全身骨骼代謝活躍病灶,敏感性高但特異性較低,常用于篩查多發(fā)性骨髓瘤、骨轉(zhuǎn)移癌等。單光子發(fā)射計算機(jī)斷層顯像可提高診斷準(zhǔn)確性。
二代測序技術(shù)可檢測TP53、RB1等驅(qū)動基因突變,指導(dǎo)靶向治療。循環(huán)腫瘤DNA動態(tài)監(jiān)測療效。遺傳性骨腫瘤綜合征患者需進(jìn)行胚系基因檢測,如Li-Fraumeni綜合征相關(guān)TP53突變。
確診骨癌后需根據(jù)病理類型和分期制定個體化方案,早期患者以手術(shù)切除為主,配合放化療。日常需保持適度活動避免病理性骨折,高蛋白飲食促進(jìn)組織修復(fù),定期復(fù)查監(jiān)測復(fù)發(fā)。出現(xiàn)持續(xù)骨痛或不明原因骨折應(yīng)及時就診,避免延誤治療時機(jī)。
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