多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)的慢性自身免疫性疾病,主要累及腦、脊髓和視神經(jīng),特征為髓鞘脫失和神經(jīng)纖維損傷。典型表現(xiàn)包括視力模糊、肢體無力、感覺異常和平衡障礙,病程呈現(xiàn)復發(fā)緩解或漸進性進展。
多發(fā)性硬化的發(fā)病機制尚未完全明確,目前認為與遺傳易感性、環(huán)境因素和免疫系統(tǒng)異常激活有關(guān)。病毒感染如EB病毒可能觸發(fā)免疫反應,維生素D缺乏和吸煙也被視為風險因素。免疫系統(tǒng)錯誤攻擊髓鞘導致神經(jīng)信號傳導障礙,形成中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)性硬化斑塊。磁共振成像可顯示腦室周圍、胼胝體和脊髓的白質(zhì)病變,腦脊液檢查常見寡克隆區(qū)帶陽性。
該病臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性,早期常見單側(cè)視神經(jīng)炎引起的突發(fā)視力下降,肢體麻木或刺痛感多從遠端向近端發(fā)展。運動障礙表現(xiàn)為下肢痙攣性癱瘓,小腦受累導致共濟失調(diào)和意向性震顫。部分患者出現(xiàn)膀胱功能障礙和認知能力下降。溫度敏感性是特征性表現(xiàn),體溫升高時癥狀暫時加重。病程分為復發(fā)緩解型、繼發(fā)進展型和原發(fā)進展型,約85%患者初期為復發(fā)緩解型。
診斷需結(jié)合臨床癥狀、影像學檢查和實驗室指標,采用2017年McDonald診斷標準。急性期治療主要采用大劑量甲潑尼龍沖擊療法,緩解期疾病修正治療包括干擾素β-1a注射液、特立氟胺片和芬戈莫德膠囊等免疫調(diào)節(jié)劑。對進展型患者可選用奧瑞珠單抗注射液。對癥治療涵蓋巴氯芬片緩解肌痙攣、普瑞巴林膠囊控制神經(jīng)痛以及多奈哌齊片改善認知功能。
患者需保持規(guī)律作息,避免感染和過度疲勞,高溫環(huán)境下注意降溫。均衡飲食應增加歐米伽3脂肪酸和維生素D攝入,限制飽和脂肪酸。適度進行水中運動或瑜伽等低沖擊訓練,物理治療有助于維持肌肉力量和關(guān)節(jié)活動度。心理支持對改善抑郁焦慮至關(guān)重要,建議加入患者互助組織。定期神經(jīng)科隨訪監(jiān)測病情進展,妊娠計劃需提前與醫(yī)生溝通調(diào)整用藥方案。
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