唐氏綜合征篩查可通過血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進(jìn)行。篩查方式的選擇需結(jié)合孕周、孕婦年齡、家族史等因素綜合評(píng)估。

1、血清學(xué)篩查

孕早期11-13周或孕中期15-20周通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該方法無創(chuàng)且操作簡便，但存在一定假陽性概率。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

孕12周后抽取孕婦外周血，通過高通量測序技術(shù)分析胎兒游離DNA。對(duì)21號(hào)染色體異常檢出率較高，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦。但該技術(shù)無法檢測其他染色體結(jié)構(gòu)異常，價(jià)格相對(duì)較高。

3、超聲檢查

孕11-13周通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，增厚可能與染色體異常相關(guān)。孕中期還可觀察鼻骨缺失、心臟畸形等軟指標(biāo)。超聲檢查安全無輻射，但結(jié)果受操作者經(jīng)驗(yàn)影響較大，需結(jié)合其他篩查手段綜合判斷。

4、羊水穿刺

孕16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于高齡孕婦或篩查高風(fēng)險(xiǎn)者，但存在流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，操作需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥并由專業(yè)醫(yī)師執(zhí)行。

5、絨毛取樣

孕10-13周通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行染色體分析，可早期診斷但技術(shù)要求較高，可能導(dǎo)致胎兒肢體缺損等并發(fā)癥。通常僅用于有明確遺傳病家族史的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，需在有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

建議孕婦在孕早期建立圍產(chǎn)保健檔案，根據(jù)醫(yī)生建議選擇個(gè)體化篩查方案。保持規(guī)律作息和均衡飲食，避免接觸致畸物質(zhì)。篩查期間保持良好心態(tài)，若結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，充分了解后續(xù)診斷及干預(yù)措施。定期產(chǎn)檢有助于動(dòng)態(tài)監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，必要時(shí)可聯(lián)合多種篩查手段提高準(zhǔn)確性。