羊水穿刺主要用于產(chǎn)前診斷,可檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病及感染性疾病等。主要適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、超聲異常或有家族遺傳病史的孕婦。
羊水穿刺能直接獲取胎兒脫落細胞,通過染色體核型分析診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病,準確率超過99%。對于單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等,可通過基因測序明確診斷。部分先天性代謝異常如苯丙酮尿癥,也可通過羊水生化檢測發(fā)現(xiàn)。宮內(nèi)感染如巨細胞病毒、弓形蟲感染時,羊水中病原體DNA檢測有助于早期干預(yù)。
該檢查通常在孕16-22周進行,在超聲引導(dǎo)下抽取20毫升羊水,流產(chǎn)風(fēng)險約為0.1-0.3%。術(shù)后需觀察胎心及宮縮情況,避免劇烈活動24小時。雖然存在極低概率的并發(fā)癥,但對于高風(fēng)險孕婦,獲取的胎兒健康信息遠大于潛在風(fēng)險。
建議孕婦根據(jù)醫(yī)生評估選擇是否進行羊水穿刺,檢查前后保持情緒穩(wěn)定,術(shù)后注意休息。若出現(xiàn)腹痛、陰道流血或流液等異常,需立即就醫(yī)。對于確診的胎兒異常,可及時獲得遺傳咨詢和多學(xué)科會診,為后續(xù)決策提供依據(jù)。
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