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哪些人需要做羊水穿刺

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孕婦存在高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史或既往不良孕產(chǎn)史等情況時(shí)，通常需要做羊水穿刺。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常和遺傳性疾病。

1、高齡妊娠

年齡超過(guò)35歲的孕婦屬于高齡妊娠，胎兒染色體異常概率顯著增加。高齡孕婦的卵子質(zhì)量可能下降，容易導(dǎo)致染色體不分離現(xiàn)象，常見(jiàn)如21三體綜合征。醫(yī)生會(huì)建議通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，排除唐氏綜合征等染色體疾病。

2、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)

孕中期血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需進(jìn)一步確診。唐篩通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒可能存在染色體異常。此時(shí)羊水穿刺能直接分析胎兒染色體，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。

3、超聲異常

產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形需明確病因。超聲檢查若發(fā)現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失、心臟畸形等軟指標(biāo)異常，可能提示染色體異?；蜻z傳綜合征。羊水穿刺可同時(shí)進(jìn)行染色體微陣列分析，檢測(cè)微小基因片段缺失或重復(fù)。

4、家族遺傳病史

夫妻雙方攜帶遺傳病基因時(shí)需要針對(duì)性檢測(cè)。地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病可通過(guò)羊水提取胎兒DNA進(jìn)行基因診斷。有遺傳病生育史的夫婦應(yīng)在孕前做好基因檢測(cè)咨詢(xún)。

5、不良孕產(chǎn)史

既往生育過(guò)染色體異常胎兒者需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。曾有過(guò)唐氏兒、特納綜合征患兒生育史的孕婦，再次妊娠時(shí)胎兒異常復(fù)發(fā)概率較高。羊水穿刺能幫助評(píng)估本次妊娠的胎兒健康狀況，必要時(shí)可考慮進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。

進(jìn)行羊水穿刺前需完善血常規(guī)、凝血功能等檢查，術(shù)后需臥床休息24小時(shí)并觀(guān)察有無(wú)腹痛、陰道流血等情況。建議孕婦保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)。若出現(xiàn)胎動(dòng)異常或陰道流液需立即就醫(yī)，日常應(yīng)定期進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和產(chǎn)科超聲復(fù)查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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