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肝豆狀核變性能治好嗎

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肝豆狀核變性一般可以控制病情發(fā)展，但難以完全治愈。肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙疾病，主要與ATP7B基因突變有關，通常表現(xiàn)為肝功能異常、神經系統(tǒng)癥狀等。患者需終身接受排銅治療，通過藥物控制銅蓄積，配合低銅飲食管理，多數(shù)患者可長期維持穩(wěn)定狀態(tài)。

肝豆狀核變性的治療核心是減少體內銅蓄積。青霉胺片、曲恩汀膠囊等螯合劑能促進銅排泄，鋅制劑如葡萄糖酸鋅口服溶液可抑制腸道銅吸收。治療期間需定期監(jiān)測尿銅、血銅及肝功能指標，根據(jù)結果調整用藥方案。早期確診并規(guī)范治療的患者，神經系統(tǒng)癥狀可能部分緩解，肝臟損傷進展也可延緩。

部分晚期病例可能出現(xiàn)肝硬化或神經系統(tǒng)不可逆損傷。對于肝功能衰竭患者，肝移植是有效的治療手段，術后多數(shù)患者銅代謝異?？傻玫郊m正。但移植后仍需監(jiān)測銅代謝指標，部分患者可能需繼續(xù)輔助排銅治療。合并嚴重肌張力障礙者可考慮腦深部電刺激術改善癥狀。

患者應嚴格避免食用動物肝臟、貝殼類海鮮、堅果等高銅食物，每日銅攝入量控制在1毫克以下。建議使用蒸餾水或去離子水烹飪，避免銅水管污染。定期進行眼科檢查排除角膜K-F環(huán)，監(jiān)測骨密度預防骨質疏松。家屬應接受基因篩查，早發(fā)現(xiàn)無癥狀患者并及時干預。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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