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什么是肌肉萎縮癥

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肌肉萎縮癥是一組以進(jìn)行性肌肉無(wú)力和萎縮為特征的遺傳性或獲得性神經(jīng)肌肉疾病，主要因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、周?chē)窠?jīng)或肌肉組織病變導(dǎo)致。

1、遺傳因素

多數(shù)肌肉萎縮癥與基因突變相關(guān)，如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥由X染色體DMD基因缺陷引起。這類(lèi)疾病通常在兒童期發(fā)病，表現(xiàn)為對(duì)稱性肢體近端肌無(wú)力，伴隨血清肌酸激酶升高。基因檢測(cè)可明確診斷，目前主要通過(guò)糖皮質(zhì)激素延緩病情進(jìn)展。

2、神經(jīng)元損傷

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病如肌萎縮側(cè)索硬化癥會(huì)導(dǎo)致上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，患者出現(xiàn)肌束震顫、痙攣性癱瘓等癥狀。神經(jīng)電生理檢查顯示廣泛神經(jīng)源性損害，治療以延緩疾病進(jìn)展為主。

3、代謝異常

線粒體肌病等代謝障礙疾病可引起能量代謝異常，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)不耐受和波動(dòng)性肌無(wú)力。肌肉活檢可見(jiàn)破碎紅纖維，需通過(guò)補(bǔ)充輔酶Q10等代謝調(diào)節(jié)劑改善癥狀。

4、免疫介導(dǎo)

多發(fā)性肌炎等自身免疫性疾病會(huì)攻擊肌肉組織，造成近端肌群疼痛無(wú)力。血清肌酶譜升高，免疫抑制劑如甲潑尼龍片、他克莫司膠囊可控制炎癥反應(yīng)。

5、廢用性萎縮

長(zhǎng)期制動(dòng)或宇航員失重狀態(tài)會(huì)導(dǎo)致肌肉蛋白質(zhì)分解加速。這類(lèi)萎縮可通過(guò)漸進(jìn)式抗阻訓(xùn)練逆轉(zhuǎn)，配合蛋白質(zhì)補(bǔ)充促進(jìn)肌纖維合成。

建議患者保持適度康復(fù)鍛煉，避免完全臥床。營(yíng)養(yǎng)方面需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如乳清蛋白和必需氨基酸補(bǔ)充。定期監(jiān)測(cè)心肺功能，及時(shí)處理呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致的并發(fā)癥。注意預(yù)防跌倒骨折，必要時(shí)使用輔助行走器具。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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