唐氏篩查是一種產(chǎn)前篩查手段,主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的概率。唐氏篩查通常在孕15-20周進(jìn)行,通過抽取孕婦血液檢測特定生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。
唐氏篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等數(shù)據(jù),利用統(tǒng)計(jì)學(xué)模型計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)概率。這些指標(biāo)異常可能與胎兒染色體異常相關(guān)。
唐氏篩查建議所有孕婦進(jìn)行,尤其適用于35歲以上高齡孕婦、有染色體異常家族史或既往生育過染色體異常胎兒的孕婦。篩查屬于無創(chuàng)檢查,對(duì)母嬰安全性較高。
唐氏篩查通常在孕15-20周進(jìn)行,此時(shí)孕婦血液中的相關(guān)生化指標(biāo)濃度較為穩(wěn)定,檢測結(jié)果準(zhǔn)確性較高。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)也提供孕早期唐氏篩查,通常在孕11-13周進(jìn)行。
唐氏篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患唐氏綜合征概率較高,需進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。低風(fēng)險(xiǎn)表示患病概率較低,但仍不能完全排除可能性。
對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺等診斷性檢查。無創(chuàng)DNA檢測通過孕婦外周血分析胎兒DNA,準(zhǔn)確性較高。羊水穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。
孕婦應(yīng)按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,遵醫(yī)囑完成各項(xiàng)篩查。保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。避免接觸輻射、有毒物質(zhì)等可能影響胎兒發(fā)育的因素。保持良好心態(tài),如有異常結(jié)果及時(shí)與醫(yī)生溝通,制定后續(xù)診療方案。
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