多囊腎會遺傳,屬于常染色體顯性遺傳或隱性遺傳疾病。多囊腎主要包括常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種類型,前者多在成年期發(fā)病,后者多見于嬰幼兒。
常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎病之一,由PKD1或PKD2基因突變引起?;颊咄ǔT?0-50歲出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫、高血壓、血尿等。隨著病情進(jìn)展,可能發(fā)展為腎功能不全。這類患者子女有50%概率遺傳致病基因。常染色體隱性多囊腎病由PKHD1基因突變導(dǎo)致,新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀,包括腎功能衰竭和肝纖維化。若父母均為攜帶者,子女有25%概率患病。
極少數(shù)多囊腎病例可能由非遺傳因素引起,如長期透析導(dǎo)致的獲得性囊性腎病。這類情況通常不具家族聚集性,囊腫數(shù)量較少且體積較小。但絕大多數(shù)多囊腎與遺傳密切相關(guān),建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。
多囊腎患者應(yīng)定期監(jiān)測血壓和腎功能,避免劇烈運(yùn)動以防囊腫破裂。飲食需控制蛋白質(zhì)和鹽分?jǐn)z入,合并高血壓者應(yīng)限制鈉鹽。出現(xiàn)腰痛、血尿等癥狀時需及時就醫(yī),必要時可考慮囊腫減壓術(shù)或腎臟替代治療。有生育需求的患者建議進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
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